SMA, nuova formulazione in compresse per risdiplam
La nuova formulazione orale semplifica la gestione quotidiana della terapia e favorisce l'autonomia delle persone con SMA, soprattutto in età adulta
SMA, via libera europeo alla terapia genica intratecale per pazienti dai 2 anni in su
La Commissione Europea ha approvato onasemnogene abeparvovec per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) 5q in bambini di età pari o superiore ai 2 anni, adolescenti e adulti con mutazione biallelica del gene SMN1. L'autorizzazione…
Screening neonatale per la SMA: in Sardegna test gratuito per tutti i nuovi nati
La diagnosi dell'atrofia Muscolare Spinale (SMA) potrà arrivare oggi prima della comparsa dei sintomi, aprendo la strada a interventi terapeutici tempestivi e potenzialmente in grado di modificare la storia naturale della malattia. È questo il…
SMA, una ricerca italiana identifica varianti genetiche rare
L’identificazione di queste varianti rare è di cruciale importanza per migliorare la diagnosi e la prognosi dei pazienti con SMA. Con l’avvento delle terapie innovative come nusinersen, onasemnogene abeparvovec e risdiplam, una diagnosi genetica precisa…
SMA, l’impegno delle famiglie per una rivoluzione culturale
La SMA sta vivendo un periodo rivoluzionario dal punto di vista terapeutico, ora serve una rivoluzione culturale, che porti le persone con SMA a vivere la propria vita a pieno fin dalla diagnosi
Atrofia muscolare spinale, un Laboratorio per migliorare la presa in carico e l’assistenza ai pazienti
Patologia complessa, dall’enorme impatto sul paziente e su familiari e caregiver, l’atrofia muscolare spinale (SMA), in quanto malattia rara, necessita di risposte concrete in tema di uniformità nei percorsi assistenziali e di equità di accesso…
Nuovi dati di efficacia su nusinersen nell’atrofia muscolare spinale (SMA)
I risultati preliminari dello studio RESPOND mostrano benefici significativi in piccoli pazienti con risposta inadeguata alla terapia genica Nei neonati e nei bambini piccoli con atrofia muscolare spinale (SMA), la somministrazione di nusinersen – oligonucleotide…
Atrofia muscolare spinale: un programma per facilitare l’accesso al trattamento
Con l’obiettivo di facilitare l’accesso alla terapia e agevolare gli spostamenti dal domicilio al luogo di cura è nato “Ti porto al Centro”, servizio offerto da Biogen Italia volto a fornire un trasporto su scala…