L’identificazione di queste varianti rare è di cruciale importanza per migliorare la diagnosi e la prognosi dei pazienti con SMA. Con l’avvento delle terapie innovative come nusinersen, onasemnogene abeparvovec e risdiplam, una diagnosi genetica precisa…
La SMA sta vivendo un periodo rivoluzionario dal punto di vista terapeutico, ora serve una rivoluzione culturale, che porti le persone con SMA a vivere la propria vita a pieno fin dalla diagnosi
Patologia complessa, dall’enorme impatto sul paziente e su familiari e caregiver, l’atrofia muscolare spinale (SMA), in quanto malattia rara, necessita di risposte concrete in tema di uniformità nei percorsi assistenziali e di equità di accesso…
I risultati preliminari dello studio RESPOND mostrano benefici significativi in piccoli pazienti con risposta inadeguata alla terapia genica Nei neonati e nei bambini piccoli con atrofia muscolare spinale (SMA), la somministrazione di nusinersen – oligonucleotide…
Con l’obiettivo di facilitare l’accesso alla terapia e agevolare gli spostamenti dal domicilio al luogo di cura è nato “Ti porto al Centro”, servizio offerto da Biogen Italia volto a fornire un trasporto su scala…
Dagli studi clinici di follow-up di lungo periodo arriva una conferma per l’efficacia a lungo termine di onasemnogene abeparvovec, terapia genica con somministrazione una tantum sviluppata da Novartis per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA)…
Gli analoghi dell’ormone GHRH aprono nuove prospettive per il trattamento della malattia La proteina MR-409, analoga dell’ormone GHRH (growth hormone-releasing hormone) è in grado di rallentare la progressione dell’atrofia muscolare spinale (SMA) nel modello murino…
Antonio Toscano, Professore Ordinario di Neurologia all’Università di Messina e Segretario della SIN (Società Italiana di Neurologia) parla delle malattie neuromuscolari, un settore in cui negli ultimi si sono registrate novità importanti, sia per quanto…