SMA, nuovi dati positivi sull’efficacia a lungo termine della terapia genica

Dagli studi clinici di follow-up di lungo periodo arriva una conferma per l’efficacia a lungo termine di onasemnogene abeparvovec, terapia genica con somministrazione una tantum sviluppata da Novartis per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA). I nuovi dati sono stati resi noti nel corso della conferenza clinico-scientifica 2023 della Muscular Dystrophy Association (MDA).

I risultati della terapia rimangono costanti dopo sette anni

Nello studio LT-001 della durata di 15 anni, tuttora in corso, sono stati arruolati pazienti che hanno completato la sperimentazione di fase I START. I datti appena divulgati mostrano che, fino a 7,5 anni dopo la somministrazione, i bambini trattati dopo la presentazione dei sintomi di SMA hanno mantenuto tutti i traguardi motori raggiunti in precedenza e altri tre pazienti hanno raggiunto il traguardo chiave di stare in piedi con assistenza.

Lo studio LT-002, anch’esso della durata di 15 anni, coinvolgeva una popolazione di pazienti pre-sintomatici e sintomatici, trattati con somministrazione endovenosa (EV) o intratecale (IT). I nuovi dati provvisori mostrano che tutti i pazienti hanno mantenuto i traguardi motori raggiunti durante i rispettivi studi originari nel periodo di follow-up.

In particolare nella coorte EV, formata da 63 pazienti, una singola somministrazione di onasemnogene abeparvovec è risultata associata a un’efficacia costante, sostanziale e duratura. Nel sottogruppo di 25 bambini pre-sintomatici, tutti sono arrivati a camminare da soli, mantenendo così il traguardo più ambizioso raggiunto durante lo studio originario. In totale, sei pazienti trattati prima dell’insorgenza dei sintomi di SMA e 16 trattati dopo l’insorgenza dei sintomi di SMA hanno raggiunto nuovi traguardi motori nel periodo di follow-up.