SMA, pubblicate le stime epidemiologiche aggiornate per l’Italia

Qual è la prevalenza dell’atrofia muscolare spinale (SMA) nel nostro Paese? E quali sono i trattamenti prescritti per i pazienti? Cifre aggiornate arrivano da un recente lavoro pubblicato sulla rivista “Neurology” da Giorgia Coratti, dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, e colleghi. Gli autori hanno elaborato un sondaggio online, poi somministrato a 36 centri identificati dal governo italiano come centri di riferimento per la SMA. Sono stati raccolti dati sul numero di pazienti suddivisi per età, tipo, numero di copie SMN2 e trattamento.

Dai dati raccolti è emerso che i pazienti SMA attualmente seguiti nei centri italiani sono 1255, con una prevalenza stimata di 2,12 soggetti colpiti ogni 100.000. Di questi 1255, 284 erano SMA di tipo I, 470 di tipo II, 467 di tipo III e 15 di tipo IV con una prevalenza stimata rispettivamente di 0,48, 0,79, 0,79 e 0,02/100.000, rispettivamente. Sono stati inclusi anche tre pazienti SMA 0 e 16 presintomatici.
Circa l’85% dei pazienti censiti stava ricevendo uno dei trattamenti disponibili. La percentuale di pazienti trattati diminuisce al diminuire della gravità (SMA I: 95,77%, SMA II: 85,11%, SMA III: 79,01%).
Secondo gli autori, i risultati forniscono per la prima volta una stima della prevalenza della SMA a livello nazionale e l’attuale distribuzione dei pazienti trattati con le opzioni terapeutiche disponibili. I dati forniscono una base di partenza per valutare i cambiamenti futuri in relazione all’evoluzione dello scenario terapeutico.