Da un approccio puramente sintomatico a una strategia terapeutica in grado di modificare il decorso di malattia: è questa la svolta epocale alle porte nel campo del trattamento dell’atassia di Friedreich, grazie all’approvazione e alla…
La quantificazione della fratassina nel sangue periferico emerge come un biomarcatore robusto, predittivo dell’andamento clinico e potenzialmente utilizzabile come endpoint surrogato negli studi terapeutici sull’atassia di Friedreich. È questa la conclusione principale di un’analisi pubblicata…
Un nuovo studio clinico suggerisce che PrimeC, combinazione orale a dose fissa di celecoxib e ciprofloxacina progettata per agire su diversi meccanismi patogenetici della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), è sicuro e ben tollerato e potrebbe…
Uno studio pubblicato su Nature Communications, coordinato dal Prof. Ferdinando Fiumara del Dipartimento di Neuroscienze “Rita Levi Montalcini” dell’Università di Torino, ha individuato un nuovo meccanismo molecolare alla base della sindrome NEDAMSS, una rara malattia…
Nello spettro della neuromielite ottica associata ad anticorpi anti-aquaporina-4 (AQP4-IgG NMOSD), l’età di esordio della malattia non sembra influenzare il rischio di recidiva, mentre è associata a una progressione più rapida della disabilità. È quanto…
L'epilessia colpisce in Italia circa 600mila persone. In un terzo dei casi la patologia è farmacoresistente e nel 10-20% si tratta di Epilessie Rare. In occasione della Giornata internazionale delle malattie rare, celebrata il 28…
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, la Società Italiana di Neurologia (SIN) rinnova l’impegno nel promuovere attenzione, consapevolezza e interventi concreti per le persone affette da malattie neurologiche rare, un ambito caratterizzato…
Confusa per molti anni con la sclerosi multipla, la neuromielite ottica (NMOSD) è oggi è riconosciuta come una patologia distinta, con meccanismi biologici e decorso specifici, che colpisce circa 5 soggetti su 100mila nel mondo…