La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica rara e progressiva, solitamente diagnosticata nella prima infanzia, ma che spesso progredisce fino all'età adulta e può colpire tutti gli organi. Fino al 50% delle…
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) associata a mutazioni del gene SOD1 rappresenta circa il 2% di tutti i casi di SLA, ma costituisce una forma particolarmente aggressiva e con esordio spesso precoce. Tofersen, un oligonucleotide…
Si tratta di un disturbo multisistemico che colpisce il sistema nervoso ma coinvolge anche quello muscolo-scheletrico, cardiaco ed endocrino, con un impatto importante su qualità e aspettativa di vita
L’identificazione di queste varianti rare è di cruciale importanza per migliorare la diagnosi e la prognosi dei pazienti con SMA. Con l’avvento delle terapie innovative come nusinersen, onasemnogene abeparvovec e risdiplam, una diagnosi genetica precisa…
La SMA sta vivendo un periodo rivoluzionario dal punto di vista terapeutico, ora serve una rivoluzione culturale, che porti le persone con SMA a vivere la propria vita a pieno fin dalla diagnosi
Uno studio longitudinale conferma l’associazione tra i livelli urinari del recettore p75ECD e la progressione della SLA
Uno studio svedese su 50 anni di dati evidenzia l’alta incidenza di complicanze gravi e prevenibili, sottolineando l’importanza della sorveglianza clinica continua nei pazienti con DMD
Nicasio Rini, neurologo dell'Università di Palermo, spiega come si inserisce zilucoplan nell’algoritmo di trattamento della Miastenia gravis generalizzata (gMG) e illustra i dati italiani di real world evidence sul trattamento con zilucoplan, presentati a Helsinki…