Una piccola percentuale di pazienti è portatrice di una mutazione a carico del gene RAB32 e questa scoperta potrebbe dare uno slancio alla ricerca di nuovi target terapeutici Lo 0,7% dei pazienti con malattia di…
Il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer è associato a 75 regioni genomiche, 42 delle quali finora sconosciute. È quanto si legge in un nuovo articolo pubblicato sulla rivista “Nature Genetics” da un gruppo…
Sono 75 le regioni del genoma umano, 42 delle quali finora sconosciute, a essere associate al rischio d’insorgenza della malattia di Alzheimer, secondo il più grande studio mondiale condotto finora sull’argomento. Alla ricerca, illustrata in…
Barbara Garavaglia spiega il ruolo dei fattori genetici ed epigenetici come determinanti di un approccio ..
Una ricerca italiana apre la strada a nuove strategie terapeutiche per l'atrofia muscolare spinale (SMA). La malattia, dovuta a mutazioni autosomico-recessive del gene SMN (Survival Motor Neuron), è una grave patologia neurodegenerativa, caratterizzata dalla morte…
Scoperte grazie agli studi dell'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium Quali sono i diversi geni coinvolti nell’insorgenza della sclerosi multipla? A questa domanda era stata data finora una risposta incompleta. L'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC),…
Dal 30 maggio al 6 giugno, convegni, incontri e mostre per professionisti sanitari, pazienti e caregiver Silenziamento genico: è dedicata a questa nuova terapia sperimentale l’edizione di quest’anno degli Huntington’s Days, le giornate di…
Scoperte alcune mutazioni e varianti geniche comuni alle due patologie Quasi la metà di tutti i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sviluppa problemi cognitivi che influenzano la memoria e il pensiero, secondo meccanismi…