Uno studio pubblicato su Nature Communications, coordinato dal Prof. Ferdinando Fiumara del Dipartimento di Neuroscienze “Rita Levi Montalcini” dell’Università di Torino, ha individuato un nuovo meccanismo molecolare alla base della sindrome NEDAMSS, una rara malattia…
L’identificazione di queste varianti rare è di cruciale importanza per migliorare la diagnosi e la prognosi dei pazienti con SMA. Con l’avvento delle terapie innovative come nusinersen, onasemnogene abeparvovec e risdiplam, una diagnosi genetica precisa…
Una piccola percentuale di pazienti è portatrice di una mutazione a carico del gene RAB32 e questa scoperta potrebbe dare uno slancio alla ricerca di nuovi target terapeutici Lo 0,7% dei pazienti con malattia di…
Il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer è associato a 75 regioni genomiche, 42 delle quali finora sconosciute. È quanto si legge in un nuovo articolo pubblicato sulla rivista “Nature Genetics” da un gruppo…
Sono 75 le regioni del genoma umano, 42 delle quali finora sconosciute, a essere associate al rischio d’insorgenza della malattia di Alzheimer, secondo il più grande studio mondiale condotto finora sull’argomento. Alla ricerca, illustrata in…
Barbara Garavaglia spiega il ruolo dei fattori genetici ed epigenetici come determinanti di un approccio ..
Una ricerca italiana apre la strada a nuove strategie terapeutiche per l'atrofia muscolare spinale (SMA). La malattia, dovuta a mutazioni autosomico-recessive del gene SMN (Survival Motor Neuron), è una grave patologia neurodegenerativa, caratterizzata dalla morte…
Scoperte grazie agli studi dell'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium Quali sono i diversi geni coinvolti nell’insorgenza della sclerosi multipla? A questa domanda era stata data finora una risposta incompleta. L'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC),…