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Alzheimer Genetica

Alzheimer, nuovi dati sulla componente genetica

Il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer è associato a 75 regioni genomiche, 42 delle quali finora sconosciute. È quanto si legge in un nuovo articolo pubblicato sulla rivista “Nature Genetics” da un gruppo…

Sequenziamento

SMA, identificati nuovi bersagli terapeutici

Una ricerca italiana apre la strada a nuove strategie terapeutiche per l'atrofia muscolare spinale (SMA). La malattia, dovuta a mutazioni autosomico-recessive del gene SMN (Survival Motor Neuron), è una grave patologia neurodegenerativa, caratterizzata dalla morte…

Dna E

Quattro nuove varianti geniche per il rischio di sclerosi multipla

Scoperte grazie agli studi dell'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium Quali sono i diversi geni coinvolti nell’insorgenza della sclerosi multipla? A questa domanda era stata data finora una risposta incompleta. L'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC),…

Genetica

Un legame genetico tra SLA e demenza frontotemporale

Scoperte alcune mutazioni e varianti geniche comuni alle due patologie Quasi la metà di tutti i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sviluppa problemi cognitivi che influenzano la memoria e il pensiero, secondo meccanismi…

Sequenziamento

Epilessia, un progetto per avviare una nuova ricerca genetica

Si è celebrata il 12 febbraio scorso la Giornata mondiale dell'epilessia, che attualmente colpisce nel nostro paese l'1% circa della popolazione generale. Per la Federazione Italiana Epilessie (FIE), l'evento è stato l'occasione per ricordare che…