SMA, identificati nuovi bersagli terapeutici
Una ricerca italiana apre la strada a nuove strategie terapeutiche per l'atrofia muscolare spinale (SMA). La malattia, dovuta a mutazioni autosomico-recessive del gene SMN (Survival Motor Neuron), è una grave patologia neurodegenerativa, caratterizzata dalla morte…
Quattro nuove varianti geniche per il rischio di sclerosi multipla
Scoperte grazie agli studi dell'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium Quali sono i diversi geni coinvolti nell’insorgenza della sclerosi multipla? A questa domanda era stata data finora una risposta incompleta. L'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC),…
Huntington days 2018: una settimana di eventi per la consapevolezza della malattia
Dal 30 maggio al 6 giugno, convegni, incontri e mostre per professionisti sanitari, pazienti e caregiver Silenziamento genico: è dedicata a questa nuova terapia sperimentale l’edizione di quest’anno degli Huntington’s Days, le giornate di…
Un legame genetico tra SLA e demenza frontotemporale
Scoperte alcune mutazioni e varianti geniche comuni alle due patologie Quasi la metà di tutti i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sviluppa problemi cognitivi che influenzano la memoria e il pensiero, secondo meccanismi…
Epilessia, un progetto per avviare una nuova ricerca genetica
Si è celebrata il 12 febbraio scorso la Giornata mondiale dell'epilessia, che attualmente colpisce nel nostro paese l'1% circa della popolazione generale. Per la Federazione Italiana Epilessie (FIE), l'evento è stato l'occasione per ricordare che…