Neurologia di genere, fattori genetici ed epigenetici in un approccio personalizzato
Barbara Garavaglia spiega il ruolo dei fattori genetici ed epigenetici come determinanti di un approccio ..
SMA, identificati nuovi bersagli terapeutici
Una ricerca italiana apre la strada a nuove strategie terapeutiche per l'atrofia muscolare spinale (SMA). La malattia, dovuta a mutazioni autosomico-recessive del gene SMN (Survival Motor Neuron), è una grave patologia neurodegenerativa, caratterizzata dalla morte…
Quattro nuove varianti geniche per il rischio di sclerosi multipla
Scoperte grazie agli studi dell'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium Quali sono i diversi geni coinvolti nell’insorgenza della sclerosi multipla? A questa domanda era stata data finora una risposta incompleta. L'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC),…
Huntington days 2018: una settimana di eventi per la consapevolezza della malattia
Dal 30 maggio al 6 giugno, convegni, incontri e mostre per professionisti sanitari, pazienti e caregiver Silenziamento genico: è dedicata a questa nuova terapia sperimentale l’edizione di quest’anno degli Huntington’s Days, le giornate di…
Un legame genetico tra SLA e demenza frontotemporale
Scoperte alcune mutazioni e varianti geniche comuni alle due patologie Quasi la metà di tutti i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sviluppa problemi cognitivi che influenzano la memoria e il pensiero, secondo meccanismi…
Epilessia, un progetto per avviare una nuova ricerca genetica
Si è celebrata il 12 febbraio scorso la Giornata mondiale dell'epilessia, che attualmente colpisce nel nostro paese l'1% circa della popolazione generale. Per la Federazione Italiana Epilessie (FIE), l'evento è stato l'occasione per ricordare che…