Epilessia, un progetto per avviare una nuova ricerca genetica

Inserito il 19 Feb 2018
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Si è celebrata il 12 febbraio scorso la Giornata mondiale dell’epilessia, che attualmente colpisce nel nostro paese l’1% circa della popolazione generale. Per la Federazione Italiana Epilessie (FIE), l’evento è stato l’occasione per ricordare che per almeno un soggetto su tre non esistono cure efficaci, e che c’è ancora un atteggiamento sociale negativo nei confronti dei malati, alimentato da una grave disinformazione.

“Nonostante si tratti di una sindrome neurologica molto diffusa, l’epilessia è ancora scarsamente conosciuta”, ha dichiarato Rosa Cervellione, presidente della FIE, in occasione del convegno “Non c’è cura senza cultura”, tenutosi il giorno 14 nella sede del Comune di Milano. L’assenza di informazioni corrette sulla patologia e sui fenomeni fisiopatologici dei quali le crisi epilettiche sono espressione, ha determinato un pregiudizio difficile da abbattere che, negli anni, si è nutrito anche di un linguaggio errato e dispregiativo con il quale si parla di epilessia”.

Numerose le criticità evidenziate nel corso del Convegno, che ha presentato un quadro aggiornato della ricerca medico-scientifica sull’epilessia. Uno dei problemi più rilevanti è la mancanza di finanziamenti pubblici e privati alla ricerca sull’epilessia, risultati inferiori a quelli destinati ad altre malattie neurologiche, altrettanto gravi ma meno diffuse, come il Parkinson, l’Alzheimer.

Per cercare di ovviare a questo problema, FIE ha avviato una raccolta fondi per il progetto “La cura dell’epilessia inizia con la diagnosi” che, grazie ad avanzate tecnologie di next generation sequencing, analizzerà il DNA di 150 piccoli pazienti con gravi forme di epilessie farmacoresistenti, in cura presso quattro tra i più grandi centri clinici e di ricerca in Italia: Ospedale Gaslini di Genova, Ospedale Meyer di Firenze, Ospedale Bellaria di Bologna, Policlinico Universitario di Catanzaro. L’obiettivo è identificare nuovi geni responsabili di forme severe di epilessia e di avere un’immediata ricaduta sulla possibilità di diagnosticare e predire l’andamento della malattia, aiutando a individuare terapie selezionate sulla base dei profili genetici individuali dei bambini che entreranno nello studio.

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