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Alzheimer, pubblicato il più ampio studio genetico sulla malattia

Sono 75 le regioni del genoma umano, 42 delle quali finora sconosciute, a essere associate al rischio d’insorgenza della malattia di Alzheimer, secondo il più grande studio mondiale condotto finora sull’argomento. Alla ricerca, illustrata in un articolo apparso su “Nature Genetics” a prima firma di Céline Bellenguez, dell’Istituto Pasteur di Lille, in Francia, e colleghi di un’ampia collaborazione internazionale di cui facevano parte anche Benedetta Nacmias e Sandro Sorbi, docenti di Neurologia dell’Università di Firenze.

Nello studio, sono stati analizzati i dati genetici di più di 110mila persone, in parte con diagnosi di Alzheimer e in parte parenti stretti di soggetti affetti. Il gruppo di controllo era costituito dai dati di più di 677mila persone non affette.

“Anche l’Ateneo fiorentino, che fa parte del consorzio European Alzheimer & Dementia BioBank (EADB), ha partecipato a questa ricerca mondiale fornendo campioni biologici per contribuire a comprendere meglio l’origine della malattia che nella maggior parte dei casi si ritiene causata dall’interazione di diversi fattori di predisposizione genetica con fattori ambientali”, ha dichiarato Benedetta Nacmias.

Oltre a evidenziare gli specifici loci associati al rischio, lo studio ha permesso di confermare il coinvolgimento delle vie dell’amiloide/tau e ha evidenziato l’implicazione della microglia.

Complessivamente, i nuovi dati raccolti hanno consentito anche di definire un nuovo punteggio di rischio genetico associato al rischio di futura malattia di Alzheimer/demenza o di progressione da decadimento cognitivo lieve ad Alzheimer/demenza. Il miglioramento della previsione ha portato a un aumento da 1,6 a 1,9 volte del rischio di Alzheimer dal decile più basso a quello più alto, oltre agli effetti dell’età e dell’allele APOe4.

 

aggiornato il 03/05/2022 da Alessandro Visca

Folco Claudi

Giornalista medico scientifico