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Un legame genetico tra SLA e demenza frontotemporale

Scoperte alcune mutazioni e varianti geniche comuni alle due patologie

Quasi la metà di tutti i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sviluppa problemi cognitivi che influenzano la memoria e il pensiero, secondo meccanismi finora non ancora chiariti. Ora, in uno studio pubblicato su JAMA Neurology, un gruppo internazionale di ricercatori ha identificato alcuni legami genetici tra SLA e demenza frontotemporale, una malattia rara caratterizzata da deterioramento nel comportamento e personalità, disturbi del linguaggio e scarso controllo degli impulsi.

La SLA danneggia inizialmente i neuroni nel midollo spinale mentre la demenza frontotemporale colpisce principalmente i neuroni nel cervello. Ma le connessioni genetiche recentemente identificate tra i due disturbi possono spiegare perché condividono alcune delle stesse caratteristiche.

Celeste M. Karch, del Dipartimento di Psichiatria della Washington University School of Medicine a St. Louis, e Rahul S. Desikan, professore di Neuroradiologia dell’Università della California a San Francisco, autori principali dello studio, hanno analizzato i dati di diversi studi genetici, per complessivi 125.000 soggetti con vari disturbi neurologici, tra cui SLA, demenza frontotemporale, malattia di Alzheimer e malattia di Parkinson, insieme con soggetti di controllo sani della stessa età (dalla sesta all’ottava decade di vita).

Una prima connessione genetica tra le due patologie riguarda il gene BNIP1, che normalmente riveste un ruolo importante nel proteggere contro la morte cellulare: alcune sue varianti risultano correlate a un maggior rischio sia di SLA sia di demenza frontotemporale.

Una seconda scoperta riguarda il gene MAPT, che codifica per la proteina tau: alcune rare mutazioni e varianti comuni, già note per essere correlate a un maggior rischio sia di demenza frontotemporale sia di Alzheimer, per la prima volta hanno mostrato di avere un ruolo anche nella SLA, pur con meccanismi eziopatogenetici diversi da quelli ipotizzati per le taupatie.

Ultimo aggiornamento il 17 Aprile 2018 di Pierpaolo Benini

Alessandro Visca

Giornalista professionista specializzato in editoria medico­­­­-scientifica, editor, formatore.

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