Malattia di Parkinson, individuato un nuovo gene legato all’insorgenza della patologia

Una piccola percentuale di pazienti è portatrice di una mutazione a carico del gene RAB32 e questa scoperta potrebbe dare uno slancio alla ricerca di nuovi target terapeutici

Lo 0,7% dei pazienti con malattia di Parkinson è portatore di una mutazione a carico del gene RAB32. È quanto emerso da uno studio pubblicato su “Nature Genetics” da una collaborazione internazionale di ricerca a cui ha partecipato Nicola Ticozzi, professore associato di Neurologia all’Università degli studi di Milano e direttore della UO di Neurologia dell’Auxologico della stessa città.

Il risultato è emerso dal sequenziamento dell’esoma di più di 2.000 pazienti affetti da malattia familiare, confrontato con quelli di quasi 70.000 soggetti sani.

La nuova mutazione scoperta è responsabile di un incremento dell’attività chinasica della proteina LRRK2 e quindi della conseguente neurodegenerazione.

Il professor Ticozzi ha commentato:

questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione della malattia di Parkinson. L’identificazione di un nuovo gene associato alla malattia offre nuove opportunità per la ricerca e il trattamento. Sapere che il gene RAB32 è coinvolto nella patogenesi della malattia permetterà infatti di esplorare nuovi percorsi biologici e potenziali target terapeutici.”