Emicrania, l’intelligenza artificiale individua una firma biologica e quattro fenotipi distinti
L’emicrania potrebbe essere definita da una vera e propria firma biologica, identificabile anche in assenza di informazioni specifiche sul mal di testa. È quanto suggerisce uno studio, illustrato sulle pagine della rivista “Neurology”, basato su algoritmi di machine learning che dimostra come la combinazione di dati clinici, genetici e ambientali consenta di riconoscere con buona accuratezza i pazienti con emicrania e, allo stesso tempo, di individuare sottogruppi con caratteristiche fenotipiche e genotipiche distinte, potenzialmente non intercettate dagli attuali criteri diagnostici.
Lo studio ha analizzato i dati del Trøndelag Health Study, comprendendo informazioni demografiche, dati clinici autoriferiti, caratteristiche della cefalea e dati genetici sull’intero genoma. I modelli diagnostici hanno incluso complessivamente 43.197 partecipanti, mentre l’analisi finalizzata all’identificazione dei fenotipi ha coinvolto 12.185 individui, con un’età media di 49,1 anni e una quota di donne pari al 51,7%.
Per la diagnosi di emicrania rispetto ai controlli senza cefalea, gli autori hanno sviluppato diversi modelli predittivi utilizzando esclusivamente dati genetici e informazioni cliniche generali, escludendo quindi le caratteristiche della cefalea. Il modello più performante ha raggiunto un’area sotto la curva ROC (AUC) di 0,80 (IC al 95%: 0,78-0,81), indicando una buona capacità discriminativa.
Successivamente, attraverso un approccio di apprendimento non supervisionato, sono stati identificati due principali cluster di pazienti. Il primo comprendeva 1425 individui, il 94% dei quali soddisfaceva i criteri diagnostici per l’emicrania. Il secondo includeva 10.760 partecipanti, dei quali il 71% presentava cefalee non emicraniche.
L’analisi del cluster caratterizzato dall’emicrania ha permesso di distinguere quattro sottogruppi relativamente ben definiti. Uno era composto esclusivamente da uomini, un altro era caratterizzato dalla presenza predominante di dolore cervicale, un terzo associava più frequentemente dolore muscoloscheletrico, ansia e depressione, mentre il quarto corrispondeva a un fenotipo di emicrania definito dagli autori come “classico”.
Un ulteriore elemento emerso dallo studio riguarda la componente genetica. I diversi sottogruppi sono stati discriminati più efficacemente mediante punteggi di rischio genetico sviluppati con tecniche di machine learning rispetto ai tradizionali punteggi di rischio poligenico.
Secondo gli autori, questi risultati indicano che l’emicrania può essere diagnosticata con buona accuratezza anche utilizzando dati non direttamente correlati alla cefalea, suggerendo che la malattia possieda una base biologica descrivibile attraverso la combinazione di informazioni cliniche, genetiche e ambientali. Inoltre, l’identificazione di fenotipi guidata dai dati potrebbe mettere in evidenza sottogruppi con caratteristiche biologiche specifiche, non completamente rappresentate dagli attuali criteri diagnostici e potenzialmente rilevanti per la futura gestione clinica della malattia.
