Quattro nuove varianti geniche per il rischio di sclerosi multipla

Scoperte grazie agli studi dell’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium

Quali sono i diversi geni coinvolti nell’insorgenza della sclerosi multipla? A questa domanda era stata data finora una risposta incompleta. L’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC), che ora comprende circa 200 laboratori di tutto il mondo, ha identificato in passato 233 varianti geniche, in grado però di spiegare solo il 20% del rischio complessivo di malattia. Per scoprire i geni legati al rischio mancante, lo stesso consorzio è andato alla ricerca di mutazioni rare. E per farlo ha dovuto analizzare i dati di più di 68.000 pazienti affetti dalla malattia di diversi paesi europei, tra cui l’Italia, degli Stati Uniti e dell’Australia. La ricerca ha dato i suoi frutti: il risultato è l’individuazione di quattro varianti geniche finora sconosciute, ognuna delle quali rappresenta un fattore di rischio indipendente per l’insorgenza della malattia.

Da segnalare il grande contributo della ricerca condotta in Italia, coordinata da Filippo Martinelli Boneschi, professore di Neurologia presso il Dipartimento di Scienze biomediche per la salute dell’Università degli Studi di Milano e Referente universitario dell’Unità di Ricerca di Sclerosi Multipla dell’IRCCS Policlinico San Donato, e da Sandra D’Alfonso, del Dipartimento di Scienze della Salute e IRCAD, Università del Piemonte Orientale a Novara.

«Non avremmo mai potuto trovare questi risultati continuando a guardare le varianti genetiche comuni; abbiamo dovuto cercare varianti più rare, il che ha significato dover esaminare un numero di persone molto più elevato”, ha spiegato Chris Cotsapas, professore associato di Neurologia e di Genetica della Yale University e primo autore dello studio. “Queste varianti rendono conto di un ulteriore 5% del rischio di malattia, e ci mostrano nuovi geni coinvolti”.