L’anosognosia è un marker di esordio della demenza di Alzheimer

Il risultato riguarda i portatori della variante per la forma autosomica dominante

Nei soggetti portatori della variante PSEN1 E280A per la forma autosomica dominante della malattia di Alzheimer, esiste un possibile marcatore di deterioramento cognitivo incipiente: l’anosognosia, cioè la scarsa consapevolezza del deficit di memoria. È quanto emerge da un articolo pubblicato su “JAMA Network Open” da Patrizia Vannini del Massachusetts General Hospital di Boston e colleghi di una collaborazione internazionale.

L’idea di base dei ricercatori è che la mancanza di consapevolezza del declino delle capacità cognitive mette i soggetti colpiti da Alzheimer in situazioni rischiose anche nella normale vita quotidiana. Gli autori hanno perciò voluto valutare il cambiamento nella consapevolezza della funzionalità della memoria nelle prime fasi della malattia di Alzheimer nei soggetti portatori della variante rispetto ai loro familiari non portatori. Hanno perciò considerato per questo studio di coorte 2.379 soggetti del Colombia Alzheimer’s Prevention Initiative Registry, un ampio studio longitudinale condotto nella nazione sudamericana che segue dal 1990 le famiglie a rischio di malattia di Alzheimer autosomica dominante.

Tra i partecipanti, 396 erano portatori della variante PSEN1 E280A, e di essi 59 soffrivano di un deficit cognitivo, mentre i restanti 1983 erano soggetti non portatori con capacità intatte, ciascuno dei quali era imparentato con almeno un portatore.

Vannini e colleghi hanno sottoposto i partecipanti a un test per la valutazione delle capacità mnestiche, e hanno poi valutato la consapevolezza dei deficit di memoria confrontando le risposte dei soggetti con quelle dei loro parenti.

Dall’analisi dei dati è emerso che l’indice di consapevolezza diminuiva significativamente con l’età in tutti i soggetti, ma molto di più nel gruppo dei portatori della variante PSEN1 E280A. Inoltre, i portatori della variante mostravano una maggiore consapevolezza rispetto ai non portatori fino all’età media di 35 anni, ma significativamente di meno, mostrando quindi anosognosia, all’età media di 43 anni, cioè sei anni prima dell’età mediana stimata di insorgenza della demenza (49 anni).