L’atassia di Friedreich è una malattia rara neurodegenerativa di origine genetica che colpisce prevalentemente bambini e adolescenti, compromettendo progressivamente coordinazione, equilibrio e capacità di movimento. In Italia interessa poco più di una persona ogni 100.000…
Da un approccio puramente sintomatico a una strategia terapeutica in grado di modificare il decorso di malattia: è questa la svolta epocale alle porte nel campo del trattamento dell’atassia di Friedreich, grazie all’approvazione e alla…
La quantificazione della fratassina nel sangue periferico emerge come un biomarcatore robusto, predittivo dell’andamento clinico e potenzialmente utilizzabile come endpoint surrogato negli studi terapeutici sull’atassia di Friedreich. È questa la conclusione principale di un’analisi pubblicata…
Francesco Saccà, professore di Neurologia all’Università Federico II di Napoli partendo da un inquadramento clinico ed epidemiologico dell'atassia di Friedreich, descrive l'impatto sulla qualità delle persone che ne sono affette e quali sono oggi le…
Si tratta di un disturbo multisistemico che colpisce il sistema nervoso ma coinvolge anche quello muscolo-scheletrico, cardiaco ed endocrino, con un impatto importante su qualità e aspettativa di vita
La Commissione europea ha autorizzato il trattamento con omaveloxolone nei pazienti a partire dai 16 anni di età sulla base dei risultati dello studio MOXIe parte 2 Nuove speranze di cura per i pazienti affetti…
L'atassia di Friedreich è in grado d’influenzare sia l'aumento di peso sia la crescita lineare in pazienti adulti e pediatrici, secondo i risultati dello studio prospettico denominato Friedreich Ataxia Clinical Outcome Measure Study (FACOMS), pubblicati…