Atassia di Friedreich, l’impatto su lavoro e autonomia pesa soprattutto sulle famiglie
L’atassia di Friedreich condiziona profondamente la vita lavorativa e richiede spesso assistenza familiare anche nelle fasi meno avanzate. Lo evidenzia la Friedreich Ataxia International Burden of Illness Survey, promossa da Biogen e realizzata in Italia con il contributo di AISA, Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche. I risultati sono stati diffusi in occasione della Giornata mondiale delle atassie del 25 settembre.
L’indagine italiana ha coinvolto 145 persone con la malattia, dai 19 anni in su. Il 70,3% riferisce ripercussioni sul percorso professionale: tra questi partecipanti, il 60,8% ha dovuto interrompere completamente l’attività lavorativa.
Il bisogno di supporto emerge precocemente. Il 62% degli intervistati presenta una disabilità minima o lieve, ma necessita già dell’aiuto di un caregiver. Quasi il 98% dichiara di ricevere assistenza regolare, generalmente da un familiare. Tra i caregiver che hanno risposto all’indagine, il 75% è costituito da donne.
Nelle quattro settimane precedenti la rilevazione, i disturbi più frequenti sono stati difficoltà di equilibrio (93,8%), fatigue (85,5%) e debolezza muscolare (79,3%). Crampi o spasmi hanno interessato il 57,9% del campione, mentre il 40,7% ha segnalato problemi del sonno.
“L’Atassia di Friedreich non colpisce mai una sola persona ma coinvolge l’intera famiglia”, sottolinea Maria Litani, presidente nazionale di AISA, richiamando il carico organizzativo, emotivo e sociale dell’assistenza.
La valutazione dell’impatto economico
Una distinta valutazione economica italiana (Healthcare and Economic Impact of Friedreich Ataxia in Italy), basata sulle stime di un panel multidisciplinare di esperti, associa la perdita della deambulazione a maggiori necessità assistenziali. Le visite specialistiche stimate passano da 8,1 a 25,8 all’anno; aumentano anche l’assistenza domiciliare, il ricorso agli ausili e gli adattamenti dell’abitazione.
Lo studio evidenzia che la perdita della deambulazione determina un incremento dei costi di oltre 54.000 euro per paziente per il Servizio Sanitario Nazionale. Considerando anche il peso dell’assistenza sulle famiglie e sulla collettività, il carico economico aumenta di oltre 100.000 euro per paziente
I risultati richiamano l’importanza di una presa in carico tempestiva e multidisciplinare, attenta all’autonomia e ai bisogni dei familiari. Leila Khader, direttore medico di Biogen Italia, ha dichiarato:
i dati della survey e della valutazione economica italiana restituiscono una fotografia chiara del peso che questa patologia ha sulla vita delle persone, delle loro famiglie e dell’intero sistema di assistenza. Comprendere questo impatto attraverso evidenze concrete è fondamentale per promuovere una maggiore consapevolezza e contribuire a una presa in carico sempre più tempestiva e centrata sulla persona.”
