Impatto dell’atassia di Friedreich sulla crescita e il peso

L’atassia di Friedreich è in grado d’influenzare sia l’aumento di peso sia la crescita lineare in pazienti adulti e pediatrici, secondo i risultati dello studio prospettico denominato Friedreich Ataxia Clinical Outcome Measure Study (FACOMS), pubblicati in un articolo apparso sulla rivista “Neurology Genetics” a firma di Maya Patel del Children’s Hospital of Philadelphia, negli Stati Uniti.

Nel trial sono stati arruolati 961 soggetti in 12 centri internazionali. Gli Z-score per l’indice di massa corporea (BMI) e per l’altezza, specifici per età e sesso, sono stati calcolati utilizzando i riferimenti dei Centers for Disease Control and Prevention 2000. I trend di crescita sono stati confrontati con i dati del Bone Mineral Density in Childhood Study (n=1535).

Le coorti pediatrica (n=402) e adulta (n=559) avevano un’età media di 12 e 30 anni, il 47% e il 52% erano ragazze o donne, l’esordio dei sintomi era avvenuto a 7 e 15 anni di età, rispettivamente.

I dati raccolti hanno mostrato che una quota notevole di bambini (17%) era sottopeso (BMI-Z < quinto percentile) e il sesso femminile era associato a un BMI-Z più basso (β = -0,34, p< 0,05). Negli adulti, l’età più avanzata era associata a un BMI più elevato (β = 0,09, p< 0,05). Per quanto riguarda l’altezza, nei bambini, l’età più avanzata (β -0,06, p< 0,05) e i peggiori punteggi della Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) (β = -1,05 per il quarto quartile rispetto al primo quartile, p< 0,01) erano associati a una statura più bassa.

Tra le femmine, l’ampiezza dello scatto di crescita puberale era inferiore, e tra i maschi, lo scatto di crescita puberale si è verificato più tardi (p< 0,001 per entrambi) rispetto a una coorte di riferimento sana. Negli adulti, nelle analisi non aggiustate, sia l’età anticipata dell’insorgenza dei sintomi FRDA (=0,09, p < 0,05) sia una maggiore lunghezza della ripetizione guanina-adenina-adenina erano associate a una statura inferiore.