Screening neonatale per la SMA: in Sardegna test gratuito per tutti i nuovi nati
La diagnosi dell’atrofia Muscolare Spinale (SMA) potrà arrivare oggi prima della comparsa dei sintomi, aprendo la strada a interventi terapeutici tempestivi e potenzialmente in grado di modificare la storia naturale della malattia. È questo il principale risultato dell’avvio in Sardegna del programma di screening neonatale per questa condizione, attivo dal 18 maggio e offerto gratuitamente a tutti i neonati dell’Isola.
Il programma rappresenta un’importante opportunità di salute per gli oltre 6.500 bambini che ogni anno nascono in Sardegna, una regione caratterizzata da un’elevata incidenza di malattie rare di origine genetica. I primi campioni sono già stati analizzati presso il Laboratorio di Screening Neonatale dell’Ospedale Pediatrico Microcitemico “A. Cao” di Cagliari dell’ARNAS Brotzu.
il prof. Salvatore Savasta, direttore del Centro di coordinamento regionale per le Malattie Rare della Sardegna e della Clinica pediatrica e Malattie Rare dell’Università di Cagliari, ha commentato:
Fino a pochi anni fa per la SMA non esistevano terapie in grado di modificarne il decorso. Oggi sono disponibili trattamenti innovativi capaci di cambiare la storia naturale della malattia. La possibilità di individuare precocemente i neonati affetti, prima che si manifestino i sintomi, apre ad opzioni terapeutiche fino ad alcuni anni fa non immaginabili. Le nuove terapie precocemente intraprese oggi consentono a molti bambini di raggiungere le normali tappe dello sviluppo motorio, in tempi paragonabili a quelli dei coetanei non affetti.”
Lo screening viene effettuato sullo stesso campione di sangue raccolto per lo screening neonatale esteso, attraverso il tradizionale cartoncino di Guthrie prelevato nelle prime 48-72 ore di vita. L’analisi genetica verifica la presenza o l’assenza del gene SMN1, responsabile nella maggior parte dei casi della malattia, fornendo una risposta in poche ore.
Un ruolo centrale nel percorso diagnostico è affidato anche al Laboratorio di Genetica e Genomica Medica del presidio Microcitemico, dove viene eseguita la conferma molecolare. L’analisi del locus SMA consente infatti di verificare l’assenza del gene SMN1 e di determinare il numero di copie del gene SMN2, un’informazione utile per stimare la gravità clinica attesa e orientare le successive decisioni terapeutiche.
Sardegna all’avanguardia nel programma di screening
L’avvio del programma è stato reso possibile da un finanziamento regionale dedicato. La Sardegna è stata tra le prime regioni italiane a deliberare e sostenere economicamente lo screening per la SMA con risorse proprie, anticipando di fatto la piena operatività delle future disposizioni nazionali che ne prevederanno l’inclusione nei Livelli Essenziali di Assistenza. Attualmente, infatti, lo screening per la SMA non è ancora obbligatorio in tutte le regioni italiane.
L’esperienza sarda guarda già oltre questo primo traguardo. Tra gli obiettivi indicati dai promotori vi sono il consolidamento di un percorso regionale completo di presa in carico dei pazienti e il possibile ampliamento dello screening neonatale ad altre patologie curabili, come le malattie lisosomiali e le immunodeficienze.
