Malattie rare neurologiche, UCB rilancia l’impegno su ricerca e presa in carico personalizzata
Ricerca, innovazione terapeutica e modelli di presa in carico sempre più personalizzati rappresentano gli assi portanti dell’impegno che UCB Pharma rinnova nelle malattie rare, in occasione delle principali giornate di sensibilizzazione di giugno dedicate alla Miastenia Gravis, all’encefalopatia da deficit di CDKL5 e alla Sindrome di Dravet. L’obiettivo dichiarato è rispondere ai bisogni clinici e assistenziali ancora insoddisfatti, promuovendo un approccio che integri sviluppo di nuove terapie, percorsi multidisciplinari e maggiore consapevolezza sulle patologie.
Secondo quanto evidenziato dall’azienda, le malattie rare sono accomunate da diagnosi spesso complesse, carenza di opzioni terapeutiche e un impatto rilevante sulla qualità di vita di pazienti e caregiver. Tra le aree di interesse di UCB figurano la Sindrome di Dravet, la Sindrome di Lennox-Gastaut, l’encefalopatia da deficit di CDKL5, la Miastenia Gravis e la TK2d, una malattia mitocondriale ultra-rara. Si tratta prevalentemente di patologie neurologiche e immunologiche che richiedono percorsi assistenziali multidisciplinari e una gestione personalizzata lungo tutto il percorso di cura.
Investimenti nella ricerca avanzata, nella medicina di precisione e nelle nuove tecnologie
L’azienda sottolinea di investire nella ricerca avanzata, nella medicina di precisione e nelle nuove tecnologie con l’obiettivo di sviluppare soluzioni terapeutiche sempre più mirate. L’intento è ampliare la comprensione dei meccanismi biologici alla base delle malattie e tradurre i progressi scientifici in benefici concreti per i pazienti, guardando oltre il semplice controllo dei sintomi.
Per quanto riguarda la Sindrome di Dravet, UCB ricorda di aver contribuito alla disponibilità di soluzioni terapeutiche innovative e di strumenti di monitoraggio per valutare nel tempo l’efficacia dei trattamenti nella pratica clinica. Parallelamente, l’azienda sostiene iniziative istituzionali dedicate alle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo, finalizzate a rafforzare la continuità assistenziale, potenziare i servizi socioassistenziali e favorire l’accesso alle cure anche attraverso la telemedicina. Nella stessa area rientra anche lo sviluppo di nuove opportunità terapeutiche per l’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5, patologia rara caratterizzata da crisi farmacoresistenti e grave compromissione neurologica.
Un focus specifico è dedicato anche alla Miastenia Gravis, per la quale l’azienda evidenzia un portafoglio terapeutico innovativo e la promozione di modelli di gestione integrati che considerino non solo gli aspetti clinici, ma anche le ricadute della malattia sulla vita personale, familiare e sociale. In questo contesto si inserisce il sostegno al progetto “Quello che non vedi”, promosso da OMaR, che attraverso immagini e testimonianze mira ad aumentare la consapevolezza sugli aspetti meno visibili della patologia.
Tra le linee di ricerca più avanzate figura infine la TK2d, malattia mitocondriale ultra-rara dovuta al deficit dell’enzima timidina chinasi 2, che determina una progressiva compromissione della deambulazione, della respirazione e della deglutizione. UCB riferisce di essere impegnata nello sviluppo di una terapia sperimentale che potrebbe contribuire a modificare il decorso della malattia.
