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Lesioni DWI incidentali, possibile nuovo biomarcatore della malattia dei piccoli vasi cerebrali

Le lesioni iperintense incidentali nelle sequenze pesate in diffusione (DWI-positive) sembrano rappresentare una caratteristica comune della malattia dei piccoli vasi cerebrali (SVD), con una distribuzione anatomica specifica per le diverse forme di malattia e un’associazione con biomarcatori di danno neuronale. È quanto emerge da uno studio condotto in pazienti con angiopatia amiloide cerebrale (CAA) e CADASIL, che rafforza l’ipotesi di un ruolo di queste lesioni come potenziale marcatore della SVD, in attesa di chiarirne il valore prognostico.

L’analisi, firmata da Annemieke ter Telgte, dell’Università di Innsbruck, in Austria, e colleghi, sulla rivista “Neurology”, ha utilizzato i dati di due coorti prospettiche ospedaliere condotte nei Paesi Bassi e in Germania. Sono stati inclusi pazienti con diagnosi di probabile CAA secondo i criteri di Boston modificati e pazienti con diagnosi confermata di CADASIL. Sono stati esclusi i soggetti con anamnesi di ictus nei tre mesi precedenti. Tutti i partecipanti sono stati sottoposti a risonanza magnetica cerebrale ad alta risoluzione a 3 Tesla, mentre nei pazienti con CADASIL erano disponibili anche controlli a 18 e 36 mesi.

Al basale erano disponibili i dati di 43 pazienti con CAA, con età media di 71 ± 6 anni e il 44% di donne, e di 75 pazienti con CADASIL, con età media di 53 ± 9,9 anni e il 62% di donne. Le lesioni DWI-positive incidentali sono state riscontrate nel 56% dei pazienti con CAA, pari a 24 soggetti su 43 (IC al 95%: 41%-70%), mentre erano presenti nel 21% dei pazienti con CADASIL, corrispondenti a 16 casi su 75 (IC al 95%: 14%-32%).

Anche la distribuzione anatomica delle lesioni è risultata differente tra le due patologie. Nei pazienti con CAA il 65% delle lesioni era localizzato a livello corticale, mentre nei soggetti con CADASIL il 95% interessava la sostanza bianca o grigia sottocorticale, suggerendo un pattern strettamente correlato al tipo di malattia dei piccoli vasi.

Le associazioni con i biomarcatori hanno evidenziato ulteriori differenze. Nei pazienti con CAA la presenza di lesioni DWI-positive era significativamente associata a concentrazioni più elevate di neurofilamenti a catena leggera (NfL) sia nel siero sia nel liquido cerebrospinale, senza associazioni con altri biomarcatori liquorali, con i marcatori di risonanza magnetica o con i fattori di rischio cardiovascolare. Nei pazienti con CADASIL, invece, le lesioni risultavano associate a un incremento dell’NfL sierico, a un maggiore volume delle iperintensità della sostanza bianca e alla presenza di lacune.

Nel complesso, i risultati indicano che le lesioni DWI-positive incidentali sono frequenti sia nella CAA sia nella CADASIL e presentano caratteristiche di distribuzione e correlazioni biologiche specifiche per ciascuna patologia. Secondo gli autori, questi dati supportano il loro ruolo come elemento distintivo della malattia dei piccoli vasi cerebrali, mentre studi futuri saranno necessari per definirne il significato prognostico.

Folco Claudi

Giornalista medico scientifico