SMA, l’impegno delle famiglie per una rivoluzione culturale
La SMA sta vivendo un periodo rivoluzionario dal punto di vista terapeutico, ora serve una rivoluzione culturale, che porti le persone con SMA a vivere la propria vita a pieno fin dalla diagnosi; e una rivoluzione istituzionale, che approvi lo screening a livello nazionale e la riforma sulla disabilità”.
Così Anita Pallara presidente di Famiglie SMA APS ETS ha sintetizzato i principali obiettivi dell’associazione, che ha tenuto il suo XXI Convegno Nazionale a Ravenna il 6 e 7 settembre.
La rivoluzione delle terapie e la presa in carico
La rivoluzione in corso è quella delle nuove terapie che stanno cambiando lo scenario clinico e soprattutto le prospettive di vita dei pazienti. Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro NeMO di Milano ha spiegato:
se è vero che i trattamenti farmacologici per la SMA stanno rivoluzionando la traiettoria naturale della malattia e la sua gestione clinica, è fondamentale continuare a trasferire alle famiglie l’importanza di una presa in carico mirata e continuativa per garantire una buona qualità di vita. I farmaci sono uno straordinario strumento terapeutico, che necessariamente deve essere integrato da un approccio di cura continuativo, per supportare la persona in ogni aspetto funzionale. Per noi clinici, la rivoluzione nell’approccio alla malattia significa oggi creare le condizioni per la costruzione di progetti di vita personali e autonomi”.
Lo screening neonatale
Francesco Danilo Tiziano, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, responsabile del primo Progetto pilota italiano di screening neonatale per la SMA in Lazio e Toscana, concluso nel 2021 ha precisato:
nelle due Regioni hanno effettuato lo screening neonatale per la SMA circa 220.000 bambini. Via via si sono aggiunte altre regioni italiane, con una copertura nazionale superiore all’80% dei neonati. Ma ancora non basta. Nelle regioni non coperte dallo screening si continuano a diagnosticare bambini SMA dopo la comparsa dei sintomi, quando l’efficacia delle terapie è di molto inferiore. È importante garantire gli stessi diritti a tutti i nuovi nati, armonizzare i test diagnostici, soprattutto quelli che definiscono la prognosi, su tutto il territorio nazionale”.
