Distrofia muscolare di Duchenne: il monitoraggio a lungo termine è cruciale

Uno studio svedese su 50 anni di dati evidenzia l’alta incidenza di complicanze gravi e prevenibili, sottolineando l’importanza della sorveglianza clinica continua nei pazienti con DMD

Nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è necessario un monitoraggio della malattia per tutta la vita, soprattutto considerando che molte complicanze sono soggette a prevenzione e, se diagnosticate precocemente, a un trattamento efficace. Lo scrivono Lisa Wahlgren, dell’Università di Göteborg, in Svezia, e colleghi nelle conclusioni di uno studio apparso sul “Journal of Neurology”.

Si tratta di uno studio retrospettivo a livello nazionale su tutti i pazienti maschi affetti da DMD seguiti in un centro in Svezia, nati e deceduti nel periodo 1970-2019. I dati relativi alla causa di morte e alle comorbilità sono stati ricavati dalle cartelle cliniche e dal Registro di mortalità. Le variabili valutate sono state definite “gravi” quando descrivevano comorbilità con esiti potenzialmente gravi e potenzialmente letali.

Dei 129 pazienti inclusi, circa il 56% presentava almeno una complicanza o un evento grave, i più comuni dei quali erano complicanze gastrointestinali e aritmie potenzialmente letali, con tassi di incidenza rispettivamente di 56,8 e 48,3/10.000 anni-persona. Il danno renale acuto, con un’incidenza di 16,6/10.000 anni-persona, è stato osservato principalmente nei mesi precedenti il decesso. Eventi vascolari si sono verificati nel 10,7% dei pazienti, principalmente di natura cerebrovascolare e tromboembolia venosa, compresa l’embolia polmonare post-traumatica fatale, ciascuno con un’incidenza di 23,5/10.000 anni-persona. L’incidenza delle fratture, osservate prevalentemente nei pazienti non deambulanti, era pari a 310/10.000 anni-persona.