Atrofia muscolare spinale, un Laboratorio per migliorare la presa in carico e l’assistenza ai pazienti

Patologia complessa, dall’enorme impatto sul paziente e su familiari e caregiver, l’atrofia muscolare spinale (SMA), in quanto malattia rara, necessita di risposte concrete in tema di uniformità nei percorsi assistenziali e di equità di accesso alle terapie. Per rispondere in modo adeguato alle esigenze delle persone con SMA e delle loro famiglie, diventa prioritario quindi individuare modelli efficaci che possano essere adottati dai centri specialistici che operano sul territorio nazionale.

Con questi presupposti, nel 2018 ha preso le mosse un progetto innovativo, che pone al centro le sfide che la comunità dei professionisti deve affrontare nella gestione dei pazienti con SMA e, più in generale, con malattie rare.

Si tratta di SMALab, il laboratorio manageriale sull’atrofia muscolare spinale che nasce dalla collaborazione tra Biogen Italia e SDA Bocconi School of Management con il coinvolgimento di professionisti sanitari impegnati in questo campo, in dialogo con le associazioni di pazienti Famiglie SMA ATS EPS e UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, con FIASO (la Federazione Italiana Aziende Sanitarie e Ospedaliere) e AGENAS. Dalla sua prima edizione, il Lab ha permesso alla comunità di esperti di lavorare congiuntamente e creare un patrimonio condiviso di conoscenze, prima concettualizzando cosa si intende per “centro” nella rarità e nella SMA, nello specifico, producendo tre configurazioni di riferimento per distinguere la pluralità ed eterogeneità dei Centri sul territorio nazionale; poi proponendo degli indicatori di performance sulla base dagli standard of care che la comunità dei professionisti ha prodotto; infine con il terzo biennio lavorando sugli elementi che qualificano il processo di transizione dall’età pediatrica all’età adulta e producendo delle raccomandazioni condivise dalla comunità dei professionisti, dai pazienti e dalle istituzioni.

A distanza di 6 anni, oggi lo SMALab rappresenta la community dei professionisti che sul territorio nazionale si occupa di SMA. Il Lab prevede diverse attività distribuite nel tempo e suddivise per biennio: i workshop tematici, rivolti ai partecipanti che si svolgono durante l’anno; il research day, un evento conclusivo alla fine di ogni biennio di attività durante il quale si riflette sulle evidenze del biennio, e ricerca sul campo che, in continuità con i contenuti dei workshop tematici, mira ad approfondire alcuni oggetti specifici che accompagnano le attività del biennio. Al termine del biennio, vengono pubblicati i risultati dell’attività svolta nei 2 anni precedenti.

Le attività del biennio 2023-2024

La gestione della persona con SMA nella transizione dal setting pediatrico a quello dell’adulto rappresenta una importante sfida per i pazienti con SMA. Si tratta di una fase che necessita di integrazione e coordinamento tra strutture e professionisti, in particolare per garantire continuità della presa in carico, il corretto trasferimento delle informazioni all’interno del team multidisciplinare e per l’alleanza professionale e la fiducia tra il clinico “inviante” e il clinico “ricevente”. La transizione, infatti, è un processo espressione della presa in carico; pertanto, per essere agita deve dotarsi di strumenti, alcuni minimi e comuni ai vari Centri, altri specifici per tipologia di percorso di transizione, a seconda se il centro pediatrico o per adulti sia all’interno della stessa azienda, in diverse aziende all’interno della stessa provincia o regione o anche in diverse regioni.

Le attività del biennio sono state articolate in tre macro-fasi,  nella prima parte è stata effettuata un’analisi della letteratura internazionale per identificare i modelli di transizione dei pazienti con SMA e malattie neuromuscolari o malattie rare; nella seconda fase, attraverso una survey e dei casi studio sono state approfondite le prassi di gestione della transizione nei Centri SMA nel nostro Paese e si è lavorato sugli elementi di trasferibilità dei diversi modelli di transizione; infine, sulla base delle varie evidenze, sono state definite dodici raccomandazioni per la gestione della transizione dei pazienti dall’età pediatrica all’età adulta. Di seguito alcuni elementi di sintesi emersi nel biennio:

• La transizione è un tema nuovo per molti Centri SMA sul territorio, la cui importanza è tuttavia dirimente per un numero crescente di realtà sul territorio nazionale.
• La transizione è un processo intenzionale e pianificato, espressione della
• continuità della presa in carico omnicomprensiva, che accompagna i pazienti con SMA dal modello di assistenza pediatrico a un approccio focalizzato sull’individuo adulto e sulla gestione della sua malattia.
• Il processo di transizione richiede la partecipazione delle varie figure professionali coinvolte nella presa in carico del paziente.
• La transizione dei pazienti con SMA può essere facilitata dall’adozione di un mix di strumenti di supporto, alcuni “minimi” e comuni ai vari modelli di transizione, altri specifici per tipologia di percorso di transizione da attivare (transizione intra-centro; intra-aziendale e interaziendale).
• Gli strumenti minimi che dovrebbero essere garantiti in tutti i Centri indipendentemente dal percorso di transizione attivabile includono: lettera, una figura che coordini il processo di transizione; meeting multidisciplinare tra team pediatrico e team adulti; la definizione di strumenti per la valutazione del livello di preparazione del paziente alla transizione; la predisposizione di materiale informativo per il paziente e la sua famiglia sul processo di transizione.
• In ogni fase, è cruciale il coinvolgimento attivo del paziente e della famiglia.

L’annuario che raccoglie le evidenze conclusive emerse dal biennio 2023-2024 dello SMALab è disponibile al seguente link: SMALab_2023-2024.pdf