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Alterazioni precoci della materia bianca e sclerosi multipla

Scoperta un’associazione nei soggetti pediatrici con predisposizione genetica

Una maggiore predisposizione genetica per la sclerosi multipla (SM) è associata a un alterato sviluppo della materia bianca del cervello in età precoce, secondo uno studio pubblicato online il 12 marzo sugli “Annals of Neurology”.

C. Louk de Mol, dell’Erasmus University Medical Center Rotterdam in Olanda, e colleghi hanno valutato la correlazione tra i punteggi di rischio poligenico della SM e i risultati dell’imaging cerebrale in un ampio campione pediatrico (età compresa tra gli 8 e i 12 anni). I partecipanti sono stati sottoposti a genotipizzazione e a imaging volumetrico ponderato in T1 (1.136 individui) e/o a imaging con tensore di diffusione (1.088 individui).

I ricercatori non hanno osservato alcuna associazione tra il rischio genetico per la SM e i volumi regionali. È emersa tuttavia un’associazione positiva tra i punteggi di rischio poligenico di SM e anisotropia frazionaria globale. I risultati hanno mostrato una maggiore anisotropia frazionaria e una minore diffusività radiale in diversi tratti. Questi risultati sono stati replicati in un campione indipendente di 186 bambini.

“Questo è il primo studio a dimostrare che una maggiore predisposizione genetica per la SM è associata a una maggiore anisotropia frazionaria globale della materia bianca cerebrale in età precoce nella popolazione generale”, scrivono gli autori. “I nostri risultati suggeriscono una finestra temporale preadolescenziale all’interno dello sviluppo neurologico in cui le varianti a rischio di SM agiscono sul cervello”.

Alessandro Visca

Giornalista specializzato in editoria medico­­­­-scientifica, editor, formatore.