Rara, con un impatto clinico considerevole sui soggetti colpiti ma ancora poco conosciuta e quasi invisibile dal punto di vista epidemiologico. È questo il quadro attuale della paralisi sopranucleare progressiva (PSP), su cui ha voluto…
La adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD) rappresenta una delle manifestazioni più gravi dell’adrenoleucodistrofia (ALD) nei soggetti di sesso maschile. La diagnosi precoce delle lesioni cerebrali mediante risonanza magnetica (RM) è un passaggio cruciale per avviare tempestivamente interventi…
Negli ultimi anni, il ruolo dei fattori ambientali nella patogenesi delle malattie neurodegenerative ha ricevuto crescente attenzione. Tra questi, l’esposizione cronica all’inquinamento atmosferico è stata associata a un aumento del rischio di diverse condizioni neurologiche,…
Grazie a uno studio multicentrico guidato dall’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova è stata individuata una potenziale strategia terapeutica per le forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia, una rara malattia genetica…
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica rara e progressiva, solitamente diagnosticata nella prima infanzia, ma che spesso progredisce fino all'età adulta e può colpire tutti gli organi. Fino al 50% delle…
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) associata a mutazioni del gene SOD1 rappresenta circa il 2% di tutti i casi di SLA, ma costituisce una forma particolarmente aggressiva e con esordio spesso precoce. Tofersen, un oligonucleotide…
Si tratta di un disturbo multisistemico che colpisce il sistema nervoso ma coinvolge anche quello muscolo-scheletrico, cardiaco ed endocrino, con un impatto importante su qualità e aspettativa di vita
L’identificazione di queste varianti rare è di cruciale importanza per migliorare la diagnosi e la prognosi dei pazienti con SMA. Con l’avvento delle terapie innovative come nusinersen, onasemnogene abeparvovec e risdiplam, una diagnosi genetica precisa…