SIN: diagnosi molecolare, centri specializzati e ricerca per il futuro della neuro-oncologia

In occasione della Giornata Mondiale contro il Cancro, la Società Italiana di Neurologia (SIN) richiama l’attenzione sui tumori cerebrali primitivi, neoplasie rare ma ad elevata complessità clinica e assistenziale. In Italia l’incidenza è stimata in 3–4 casi ogni 100.000 abitanti l’anno. L’impatto della malattia va oltre la sopravvivenza, coinvolgendo funzioni cognitive, autonomia personale, attività lavorativa e relazioni sociali, con frequente esordio in età giovane-adulta.

Negli ultimi anni la neuro-oncologia ha registrato progressi significativi grazie all’introduzione della diagnostica molecolare e della medicina di precisione, che hanno modificato l’approccio classificativo e terapeutico. La nuova classificazione integra i parametri istologici con caratteristiche biologiche e genetiche, consentendo una prognosi più accurata e trattamenti personalizzati. secondo il professor Mario Zappia, presidente della SIN:

I tumori cerebrali restano una delle sfide più complesse della medicina moderna. La medicina di precisione, basata sulla caratterizzazione molecolare e sull’accesso alle terapie mirate, rappresenta oggi una strada imprescindibile. Come SIN, riteniamo fondamentale investire nella ricerca, nella formazione dei professionisti e nella presa in carico multidisciplinare in centri specializzati, per garantire ai pazienti cure sempre più personalizzate ed efficaci.”

La neurologia e la neuro-oncologia stanno vivendo una fase di profonda trasformazione, grazie ai progressi della diagnostica molecolare e della medicina di precisione. La dott.ssa Veronica Villani, Coordinatrice del Gruppo di Studio di neuro-oncologia della SIN, spiega:

Negli ultimi anni è cambiata radicalmente la visione dei tumori cerebrali. La nuova classificazione ha spostato il focus dalle sole caratteristiche istologiche, a quelle biologiche e genetiche del tumore. Oggi la diagnosi molecolare è imprescindibile perché consente una prognosi più accurata e apre scenari terapeutici completamente nuovi.”

Nuovi orizzonti terapeutici

Un esempio emblematico di questo cambiamento è rappresentato dai gliomi a basso grado, tumori rari che costituiscono circa il 5–10% delle neoplasie del sistema nervoso centrale.Nell’80% dei casi, questi tumori presentano mutazioni dei geni IDH1 o IDH2, oggi riconosciute come veri e propri driver oncogenici. Proprio queste alterazioni hanno reso possibile lo sviluppo di terapie mirate, segnando l’ingresso concreto della medicina di precisione in neuro-oncologia.

La ricerca, parallelamente, sta esplorando anche nei gliomi di alto grado la neuro-oncologia di precisione, tanto che alcune mutazioni rientrano nei cosiddetti farmaci “agnostici”, in cui non si tratta il tipo di tumore ma la mutazione genetica che lo caratterizza, come nel caso di alterazioni rare (fusioni NTRK, mutazioni BRAF), riscontrabili nei gliomi di alto grado.

Anche nel campo dei meningiomi la ricerca sta aprendo nuove prospettive, soprattutto per le forme recidivanti o biologicamente più aggressive, per le quali le opzioni terapeutiche tradizionali possono risultare insufficienti. Accanto a chirurgia e radioterapia, che restano il cardine del trattamento, si stanno affermando approcci innovativi basati su una conoscenza sempre più approfondita delle caratteristiche molecolari del tumore. In particolare, studi clinici stanno valutando farmaci mirati diretti contro specifiche alterazioni genetiche e vie di segnalazione coinvolte nella crescita del meningioma.

Un ambito di grande interesse, ancora poco conosciuto al di fuori della comunità scientifica, è inoltre quello della radioterapia metabolica mirata, che sfrutta recettori presenti sulle cellule tumorali per colpire selettivamente il tumore, riducendo l’impatto sui tessuti sani. Parallelamente, l’integrazione di diagnostica molecolare avanzata nella pratica clinica sta consentendo una stratificazione più precisa dei pazienti, con l’obiettivo di personalizzare le cure e migliorare il controllo della malattia nel lungo periodo.

Accanto al trattamento della malattia – spiega un comunicato della SIN –  è oggi fondamentale anche una presa in carico globale della persona con tumore cerebrale, che includa la riabilitazione motoria e cognitiva al fine di tutelare la qualità di vita dei pazienti. L’aumento della sopravvivenza, soprattutto in persone giovani, rende prioritario il riconoscimento precoce dei deficit funzionali, spesso sfumati ma dal rilevante impatto pratico, così come il reinserimento lavorativo e l’attenzione per gli aspetti legati alla fertilità. È di fondamentale importanza, pertanto, che la cura moderna sia in grado di integrare le terapie oncologiche con percorsi riabilitativi strutturati e personalizzati.