NF1, riconoscimento dei segni clinici, gestione multidisciplinare e ruolo dei MEK-inibitori

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una patologia genetica multisistemica, caratterizzata da manifestazioni cliniche eterogenee che possono comparire in momenti diversi della vita del paziente. Il riconoscimento precoce dei segni della malattia, il monitoraggio delle possibili complicanze e una presa in carico multidisciplinare rappresentano elementi fondamentali per una gestione tempestiva e appropriata. A questi aspetti si affianca oggi l’evoluzione dello scenario terapeutico, con la disponibilità di trattamenti farmacologici mirati per i neurofibromi plessiformi sintomatici e inoperabili.

La Dott.ssa Teresa Perillo dell’Oncologia Pediatrica del Policlinico di Bari, si sofferma sull’importanza di riconoscere precocemente le manifestazioni cliniche della malattia, dalle caratteristiche macchie caffè-latte e lentiggini ascellari o inguinali alle anomalie ossee e ai neurofibromi, che possono associarsi a dolore, alterazioni funzionali e deficit motori o sensitivi. L’intervista evidenzia inoltre il ruolo centrale di un percorso di presa in carico interdisciplinare, coordinato da specialisti esperti nella NF1, per garantire un monitoraggio personalizzato e identificare tempestivamente le complicanze.

La Dott.ssa Antonella Cacchione, dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, approfondisce l’evoluzione delle opzioni terapeutiche per i neurofibromi plessiformi associati a NF1, con particolare attenzione a mirdametinib, inibitore di MEK che agisce sulla via di segnalazione coinvolta nella proliferazione tumorale. L’esperta ne illustra le caratteristiche di formulazione e somministrazione, rilevanti soprattutto nella gestione a lungo termine del paziente pediatrico, e richiama i dati dello studio ReNeu relativi alla tollerabilità del trattamento. Un focus specifico è dedicato alla recente rimborsabilità del farmaco in Italia per pazienti pediatrici e adulti e al significato clinico di questa nuova opportunità terapeutica.