Epilessie rare, la LICE promuove la connessione ospedale-territorio
L’epilessia colpisce in Italia circa 600mila persone. In un terzo dei casi la patologia è farmacoresistente e nel 10-20% si tratta di Epilessie Rare. In occasione della Giornata internazionale delle malattie rare, celebrata il 28 febbraio, la LICE – Lega Italiana Contro l’Epilessia – e la Fondazione LICE richiamano l’attenzione sulle forme rare di epilessia, che insorgono per lo più nei primi anni di vita. Come ricorda Carlo Andrea Galimberti, presidente LICE, Fondazione Mondino IRCCS, Pavia:
le epilessie rare si inseriscono nel capitolo più vasto delle cosiddette Encefalopatie di sviluppo ed epilettiche, in cui le crisi epilettiche costituiscono soltanto un aspetto della sindrome specifica, che comporta disturbi cognitivi e comportamentali, di entità più o meno marcata. Le più conosciute sindromi con queste caratteristiche sono la Sindrome di Lennox-Gastaut e la Sindrome di Dravet ma gli importanti sviluppi della diagnostica in campo genetico consentono di evidenziare ogni giorno nuove mutazioni genetiche responsabili di forme di epilessia molto rare, un tempo attribuite a cause sconosciute”.
I progressi della genetica
Francesca Bisulli, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, Ospedale Bellaria-Bologna, sottolinea come la genetica abbia cambiato il modo di comprendere e di curare queste patologie:
L’identificazione delle alterazioni genetiche responsabili consente diagnosi più precise e tempestive, riducendo il ricorso a esami invasivi e abbreviando il percorso diagnostico, spesso lungo e complesso per i pazienti e le loro famiglie. Ma la genetica è sempre più centrale anche in ambito terapeutico. Conoscere il meccanismo molecolare alla base della malattia permette di scegliere i farmaci più appropriati, evitare trattamenti inefficaci o dannosi e, in alcuni casi, accedere a terapie mirate e personalizzate.”
Il ruolo delle associazioni di familiari e caregiver
Francesca Sofia, presidente IBE – International Bureau for Epilepsy, ricorda come chi vive con epilessie rare e complesse affronti difficoltà peculiari: dalla gestione clinica alla vita sociale, dall’accesso ai servizi al carico emotivo sulle famiglie. Un quadro che emerge con chiarezza dallo studio GENS (Global Epilepsy Needs Study) sui bisogni delle persone con epilessia, promosso su scala globale dall’IBE, di cui è in programma una nuova edizione.
Trasformare i piani terapeutici personalizzati in cure effettive
La Lice ricorda inoltre come nel caso delle Epilessie Rare l’approccio multidisciplinare sia fondamentale per garantire che tutti gli aspetti della salute del paziente siano considerati e trattati in modo adeguato. Altrettanto fondamentale è la formazione dei medici per stare al passo con la rapida evoluzione tecnologica degli ultimi anni in campi come la genetica, la neurofisiologia e il neuroimaging
“In conclusione – afferma Oriano Mecarelli, presidente Fondazione Epilessia LICE – è fondamentale la capacità di trasformare i piani terapeutici personalizzati in cure effettive presso i distretti di appartenenza, superando una visione ospedale-centrica, promuovendo connessioni funzionali tra ospedali e territorio, garantendo che la continuità della cura si estenda al domicilio del paziente. In quest’ottica è importante implementare i servizi propri della telemedicina che offre numerosi vantaggi alle persone con disabilità importanti e alle loro famiglie, evitando ad esempio spostamenti difficoltosi dal proprio domicilio verso il Centro specialistico di riferimento. Il lavoro sincronizzato ed efficiente di tutti gli specialisti, dal genetista all’internista passando per il neuropsichiatra infantile ed il neurologo, potrà garantire sia la diagnosi precoce che la maggior efficacia delle cure integrate.
