Distrofia di Duchenne, rimborsabile nuova terapia frutto della ricerca italiana
Aifa ha recentemente approvato la rimborsabilità givinostat per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nei pazienti in grado di camminare a partire dai 6 anni di età, in trattamento concomitante con corticosteroidi e indipendentemente dal tipo di mutazione genetica alla base di questa malattia rara e degenerativa.
Si tratta di un’importante novità nella cura della malattia e di un successo della ricerca italiana. Il farmaco infatti è stato sviluppato da Italfarmaco, azienda multinazionale italiana, in collaborazione con ricercatori accademici, associazioni come Telethon e Parent Project, associazione di pazienti.
Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli dell’Università Cattolica di Roma, coordinatore degli studi che hanno portato all’autorizzazione del farmaco, ha spiegato:
la distrofia muscolare di Duchenne è causata da mutazioni del gene DMD, che impediscono la produzione di distrofina funzionale, una proteina chiave per la salute dei muscoli. In assenza di distrofina il muscolo viene progressivamente sostituito da tessuto fibroso o adiposo. Givinostat agisce modulando l’attività di alcune sostanze e permettendo di ridurre il danno alla fibra muscolare, promuovendo così fenomeni di rigenerazione dei muscoli.”
Attualmente la diagnosi di DMD avviene intorno ai 3 anni di età, a partire da alcune difficoltà di movimento presenti nel bambino. In pochi anni i sintomi progrediscono, fino a richiedere l’utilizzo della sedia a rotelle, con una significativa perdita di autonomia dei pazienti. La nuova terapia consente di ritardare questo processo, spostando di alcuni anni in avanti. Un obiettivo importante per il paziente e la sua famiglia come evidenzia Filippo Buccella, fondatore dell’associazione Parent Project Aps
Questo obiettivo raggiunto non è un punto di arrivo: è la conferma che vent’anni di lavoro scientifico, clinico e di advocacy su questa molecola possono produrre risultati concreti. Parent Project ha supportato la ricerca su questa innovazione terapeutica fin da quando era ancora in fase universitaria, insieme a genitori, ricercatori e clinici italiani che hanno creduto in questo percorso. Allo stesso tempo è importante ricordare che non abbiamo ancora raggiunto una cura definitiva: è necessario proseguire affinché tutti i pazienti possano accedere alle terapie disponibili, e perché interi capitoli della vita adulta con DMD – dall’autonomia al lavoro, dalla cardiologia alla respirazione – abbiano finalmente risposte adeguate dal sistema. La nostra comunità, in questi trent’anni, ha contribuito a creare le condizioni perché tutti i pazienti possano accedere alle terapie disponibili”.
