“Da rara a riconosciuta”, un’indagine sull’iter diagnostico delle malattie rare
“Da rara a riconosciuta” è un’indagine nazionale che punta a raccogliere dati sui percorsi diagnostici nell’ambito delle malattie rare e a valutare l’impatto di queste patologie sulla vita delle donne, sia come pazienti che come caregiver.
Il progetto giunto alla seconda edizione, nasce da Women in Rare, un think thank ideato e promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in partnership con UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare APS ETS, e con la collaborazione di Fondazione ONDA ETS, CENSIS e ALTEMS.
Il questionario per partecipare all’indagine, disponibile sul sito di UNIAMO, sarà attivo fino all’8 agosto 2025 e poi dal 15 settembre al 17 ottobre 2025.
Ketty Vaccaro, responsabile Area ricerca biomedica e salute della Fondazione Censis, che ha messo a punto l’indagine e ne elaborerà il report finale, spiega:
l’analisi dei dati raccolti permetterà di valutare le cause e l’impatto del ritardo diagnostico sulla condizione sanitaria, sul percorso educativo e lavorativo, sulla qualità della vita, sul carico assistenziale sia dei pazienti che dei caregiver, con una particolare attenzione alle eventuali differenze di genere. Sarà importante stimare i costi economici e sociali legati al mancato riconoscimento tempestivo delle malattie, sia per le famiglie che per il sistema Paese, e mappare le differenze territoriali in termini di accesso ai servizi.”
Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO, aggiunge:
approfondire il percorso della rarità in ambito socio-sanitario ed economico è un passo fondamentale per portare alla luce tutte le complessità e le conseguenze che queste malattie comportano. I dati che elaboreremo forniranno ai decisori evidenze scientifiche, permettendo di programmare azioni concrete, mirate a ridurre le disuguaglianze di genere, sanitarie e sociali”.
Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy Alexion, AstraZeneca Rare Disease, conclude:
In questi anni, il progetto Women in Rare ha lavorato per affrontare le disuguaglianze che colpiscono le donne – sia pazienti che caregiver – nell’ambito delle malattie rare. Vogliamo dimostrare, con dati concreti, come i ritardi nella diagnosi e nell’accesso alle terapie abbiano un impatto enorme non solo sulle persone affette da malattie rare, ma anche sull’intero sistema sanitario e sociale. E vogliamo lavorare con Istituzioni, associazioni di pazienti, comunità scientifica e tutti gli stakeholder dell’ecosistema delle malattie rare per trovare insieme nuove linee d’azione orientate a promuovere un approccio più equo alla salute”.
