Diagnosi delle sinucleinopatie, una biopsia cutanea rileva la α‑sinucleina fosforilata

Un’alta percentuale di pazienti con malattia di Parkinson (PD), demenza a corpi di Lewy (DLB), atrofia sistemica multipla (MSA) e insufficienza autonomica pura (PAF) presenta positività per l’α‑sinucleina fosforilata (P-SYN), rilevata mediante biopsia cutanea, secondo i risultati illustrati in un articolo apparso su “JAMA”.

Christopher H. Gibbons, della Harvard Medical School di Boston, negli Stati Uniti, e colleghi hanno condotto uno studio trasversale, in cieco, in 30 centri neurologici. Sono stati inclusi pazienti di età compresa tra i 40 e i 99 anni con una diagnosi clinica di PD, DLB, MSA o PAF e partecipanti di controllo di età compresa tra i 40 e i 99 anni senza anamnesi suggestiva per una sinucleinopatia o malattia neurodegenerativa.

Tutti i partecipanti hanno completato esami neurologici dettagliati e questionari specifici di malattia e sono stati sottoposti a biopsia cutanea per il rilevamento della α-sinucleina fosforilata. Un gruppo di revisione di esperti, in cieco rispetto ai dati patologici, ha determinato la diagnosi finale del partecipante.

Su 428 partecipanti arruolati, 343 sono stati inclusi nell’analisi primaria (età media [SD], 69,5 [9,1] anni; 175 [51,0%] maschi); di essi, 223 soddisfacevano i criteri di consenso per una sinucleinopatia e 120 soddisfacevano i criteri come controlli dopo la revisione del gruppo di esperti. Le proporzioni di individui con α-sinucleina fosforilata cutanea rilevata dalla biopsia cutanea erano del 92,7% (89 su 96) con PD, 98,2% (54 su 55) con MSA, 96,0% (48 su 50) con DLB e 100% (22 su 22) con PAF; il 3,3% (4 su 120) dei controlli aveva α-sinucleina fosforilata cutanea rilevata.