Neurofibroma plessiforme, il nuovo scenario terapeutico
I neurofibromi plessiformi nell’ambito delle neurofibromatosi di tipo I sono masse tumorali benigne che possono però causare deturpazioni, disfunzioni motorie, dolore, disfunzioni delle vie aeree, disturbi visivi e disfunzioni vescicali o intestinali. In un recente incontro milanese i responsabili dei Centri di riferimento italiani e delle associazioni dei pazienti hanno fatto il punto sui nuovi scenari aperti per il futuro dei pazienti e delle loro famiglie dall’introduzione della terapia orale selumetinib primo farmaco approvato in Italia per il trattamento di bambini con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi.
Veronica Saletti, responsabile del Centro neurofibromatosi della Fondazione IRCCS Istituto neurologico “Carlo Besta” di Milano spiega cosa sono i neurofibromi plessiformi nell’ambito delle neurofibromatosi di tipo I. Per questa patologia oggi è disponibile un’alternativa all’intervento chirurgico gravato da rischi di complicanze. Il trattamento orale cambia radicalmente la qualità di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie, che svolgono un ruolo importante nel processo di cura.
Claudia Santoro, Centro di Riferimento delle Neurofibromatosi, Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli spiega quali sono le caratteristiche del percorso diagnostico terapeutico di un bambino con neurofibroma plessiforme e come è cambiato lo scenario con l’introduzione di una terapia farmacologica orale.
Federica Sottana, Senior Country Medical Director, Alexion AstraZeneca Rare Disease, spiega qual è il meccanismo di azione del selumetinib e quali sono i risultati degli studi che ne hanno testato l’efficacia e la sicurezza. A fronte di una forte richiesta da parte degli specialisti e dei pazienti con bisogni insoddisfatti, Alexion ha messo a disposizione per uso compassionevole il farmaco ben 6 anni prima della approvazione.
In collaborazione con Alexion
