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AADC: presto disponibile in Europa la terapia genica

Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) è una rara condizione neurologica che, se non trattata, porta a conseguenze devastanti per il soggetto, con disabilità grave e sofferenza fin dai primi mesi di vita, intaccando pesantemente la sfera fisica come quella mentale e comportamentale.

Ora dall’Agenzia europea per il farmaco (EMA) arriva una buona notizia per tutti i piccoli pazienti e le loro famiglie: il Comitato per i medicinali per uso Umano (CHMP) ha infatti dato parere positivo all’utilizzo di Eladocagene exuparvovec terapia di sostituzione genica una tantum che corregge il difetto genetico alla base del disturbo. L’indicazione è limitata ai pazienti di età superiore ai 18 mesi con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) clinicamente, molecolarmente e geneticamente confermato, con un fenotipo grave. L’autorizzazione alla commercializzazione da parte della Commissione Europea è ora attesa nell’arco di circa due mesi.

La somministrazione di Eladocagene exuparvovec avviene attraverso una procedura chirurgica stereotassica, e richiede perciò l’esecuzione da parte di un neurochirurgo qualificato in un centro specializzato in questo tipo di trattamenti.

L’approvazione da parte del CHMP si basa sui risultati di trial clinici e programmi di uso compassionevole: la prima dose è stata somministrata oltre 10 anni fa. Questi studi hanno mostrato come il trattamento con eladocagene exuparvovec si associ a miglioramenti neurologici rapidi. I pazienti possono passare dall’assenza di qualsiasi tappa motoria dello sviluppo, allo sviluppo di capacità motorie clinicamente significative, come il controllo della testa, stare seduti e in piedi, fin dai tre mesi successivi al trattamento. Altrettanto incoraggianti sono i miglioramenti riscontrati nelle capacità cognitive e comunicative dei pazienti trattati.

aggiornato il 31/05/2022 da Alessandro Visca

Folco Claudi

Giornalista medico scientifico