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Demenza, rischio aumentato per i portatori di mutazioni per l’emocromatosi

Il rischio aumenta in pazienti maschi omozigoti

Soggetti di sesso maschile portatori della mutazione p.C282Y a carico del gene regolatore dell’omeostasi del ferro HFE hanno, in condizioni di omozigosi, un aumentato rischio di demenza incidente. È quanto emerso da uno studio pubblicato online  sul “Journal of Alzheimer’s Disease” da Janice L. Atkins, dell’Università di Exeter, nel Regno Unito, e colleghi.

Gli autori hanno considerato i dati clinici contenuti nella Biobank del Regno Unito, analizzando in particolare le diagnosi di demenza incidente, le caratteristiche delle scansioni di risonanza magnetica (MRI) cerebrale e le mutazioni p.C282Y. Hanno così individuato 206 casi di omozigosi per questa mutazione e 23,349 soggetti non portatori di mutazioni dell’HFE.

I ricercatori hanno scoperto che, rispetto ai soggetti senza mutazioni HFE, quelli omozigoti per p.C282Y e di sesso maschile avevano reperti alterati nelle immagini pesate in T2 in alcune aree cerebrali, tra cui il putamen, talamo e ippocampo. Inoltre, Negli uomini omozigoti per p.C282Y, inoltre, la demenza incidente era più comune, con un hazard ratio di 1,83, così come il delirio. Non è invece emersa alcuna associazione con l’omozigosi per la mutazione nelle donne né con gli eterozigoti.

“Sappiamo che un accumulo di ferro nel cervello è correlato a demenza nelle persone senza emocromatosi: il nostro studio è il primo a dimostrare che gli uomini portatori di mutazioni per l’emocromatosi possono avere un rischio sostanzialmente aumentato di demenza, anche se il numero di persone che sviluppano questa condizione è ancora basso”, ha spiegato Atkins. “Ora abbiamo bisogno di ulteriori ricerche per stabilire se la condizione genetica causa il declino del cervello, soprattutto perché l’emocromatosi è facile da trattare, aprendo una via per prevenire alcune demenze”.

Ultimo aggiornamento il 17 Maggio 2021 di Pierpaolo Benini

Folco Claudi

Giornalista medico scientifico

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