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Approvata la rimborsabilità per la terapia genica della SMA

Via libera dell’AIFA a onasemnogene abeparvovec

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha dato il via libera alla rimborsabilità di onasemnogene abeparvovec, la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), sviluppata da Novartis.

L’indicazione è per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 nei pazienti diagnosticati clinicamente e fino a 13,5 chilogrammi di peso e nei pazienti pre-sintomatici, che hanno fino a due copie del gene SMN2.

La terapia si somministra per via endovenosa, una sola volta nella vita: agisce sostituendo direttamente la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante e consente di avere un significativo beneficio clinico per i piccoli pazienti in termini di miglioramento delle funzioni muscolari, comprese quelle coinvolte nella respirazione, nella deglutizione e nei movimenti.

La rimborsabilità sostituisce il precedente programma di accesso anticipato regolato dalla Legge n. 648/96: il trattamento sarà perciò a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale e sarà disponibile fin dal prossimo mese di aprile.

“L’approvazione della terapia genica in Italia rappresenta un momento importante nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale poiché consente di avere a disposizione una soluzione terapeutica che viene somministrata una sola volta nella vita ed è grado di cambiare  la storia naturale della malattia, soprattutto se eseguita in una fase precoce”, ha spiegato Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa complessa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Gemelli di Roma.

“Per questo motivo – aggiunge Mercuri – è necessario riuscire a identificare precocemente le nuove diagnosi in modo da poter intervenire tempestivamente. Risulta prioritario che innovazione terapeutica e potenziamento dei percorsi di screening siano sempre più integrati nel nostro sistema: è infatti indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento il più presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia”.

 

Ultimo aggiornamento il 30 Marzo 2021 di Alessandro Visca

Folco Claudi

Giornalista medico scientifico

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