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Sclerosi tuberosa. Dalle basi patogenetiche alla terapia

La scoperta che mTOR abbia un ruolo di primo piano nella genesi della sclerosi tuberosa ha portato ad importanti sviluppi in campo terapeutico. Se finora l’approccio al paziente era in prevalenza di tipo chirurgico o con farmaci sintomatici, oggi disponiamo di una molecola che agisce in modo mirato, interferendo proprio con il meccanismo che sottende la sclerosi tuberosa. Si tratta di everolimus, un inibitore selettivo di mTOR, in grado di ripristinare la normale regolazione della crescita e della proliferazione cellulare. L’efficacia del farmaco è stata provata in diversi studi clinici. Nel nostro Paese, everolimus è rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale a partire da settembre dello scorso anno con le seguenti indicazioni (GU del 07/09/2018 serie generale n. 208):

  • trattamento di astrocitomi subependimali a cellule giganti (SEGA), in pazienti adulti e pediatrici, che richiedono un intervento terapeutico ma non sono trattabili chirurgicamente, in pazienti con sclerosi tuberosa con un peggioramento dimostrato rispetto a una risonanza magnetica precedente e definito come un aumento di almeno il 25% del volume, o la presenza di una nuova lesione di almeno 1 cm di diametro, o la comparsa o il peggioramento di idrocefalo;
  • trattamento aggiuntivo per pazienti dai 2 anni di età in su con crisi epilettiche focali refrattarie, con o senza generalizzazione secondaria, associate al complesso sclerosi tuberosa.

Ultimo aggiornamento il 30 Agosto 2019 di Alessandro Visca

Alessandro Visca

Giornalista professionista specializzato in editoria medico­­­­-scientifica, editor, formatore.

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