Malattie neuromuscolari, la rilettura dei dati genomici aumenta le diagnosi e identifica un nuovo gene
Rianalizzare i dati di sequenziamento genomico dei pazienti con malattie neuromuscolari rimasti senza diagnosi può offrire un beneficio clinicamente rilevante anche a distanza di molti anni dall'esame iniziale. Lo dimostra uno studio pubblicato sul "Journal…