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Alzheimer, il peso dei fattori genetici confermato da uno studio su gemelli

In gemelli geneticamente identici, esistono sostanziali somiglianze nel carico, nella distribuzione spaziale e nelle misure di asimmetria della patologia tau. È questo il risultato riportato sulla rivista “Brain” da Emma M. Coomans della Vrije Universiteit di Amsterdam, nei Paesi Bassi, e colleghi, che corrobora l’ipotesi di un ruolo importante dei fattori genetici nella malattia di Alzheimer precoce. La presenza di alcune differenze, tuttavia, sottolinea anche il ruolo dei fattori ambientali, potenzialmente modificabili, nell’insorgenza dei processi patologici della malattia di Alzheimer, che può essere di interesse per le future strategie di prevenzione.

Nell’analisi, sono stati considerati 78 gemelli geneticamente identici (39 coppie; età media 73 ± 6), tra cui portatori di patologia beta-amiloide e APOE ε4, che sono stati sottoposti a PET dinamica con 18F-flortaucipir. Sono state valutate due caratteristiche principali di tau-PET: carico di tau e distribuzione spaziale della tau, anche in termini di lateralizzazione emisferica. Al contempo, sono stati valutati fattori di rischio ambientale (fumo, obesità, attività fisica).

Sono poi stati estratti i potenziali di legame (BPND) nelle regioni entorinale, temporale, neocorticale diffusa e globale, ed esaminate le somiglianze di tali potenziali all’interno di ciascuna coppia di gemelli usando correzioni di età e sesso intra-classe.

Dallo studio sono emersi tracciati PET simili a quelli tipici della malattia di Alzheimer; all’interno delle coppie di gemelli, sono state identificate principalmente somiglianze, anche se alcune coppie hanno mostrato forti differenze. Nelle coppie di gemelli, il BPND era correlato nelle regioni entorinale (r =0,40; p =0,01), neocorticale (r = 0,59; p <0,01) e globale (r = 0,56; p <0,01), ma non nella regione temporale (r = 0,20; p =0,10).

Gli schemi di distribuzione di flortaucipir erano significativamente più simile tra i membri di una coppia di gemelli (media r = 0,27; SD = 0,09) che non tra accoppiamenti casuali di partecipanti (media r = 0,01; SD = 0,10) (p <0,01). Sulla base della distribuzione spaziale di flortaucipir, è stato possibile identificare con una precisione dell’86% quali gemelli appartenevano alla stessa coppia.

aggiornato il 06/04/2022 da Pierpaolo Benini

Folco Claudi

Giornalista medico scientifico