LICE 2021, i geni-malattia e la telemedicina all’attenzione degli specialisti italiani

Come accade ormai da un anno anche il 44° Congresso Nazionale LICE (Lega Italiana contro l’Epilessia) si è svolto dal 9 all’11 giugno in modalità virtuale a causa della pandemia da Covid-19.

L’incontro è partito delineando i recenti progressi di genetica molecolare che stanno aprendo la strada a nuovi farmaci targettizzati sulle proteine mutate: dalle varianti genetiche individuate in studi anche recentissimi (1) a quelle ancora in via di definizione (geni TMEM63B, CACNA1E, SLC2A1, BRAT1, STXBP1-DEE, GRIN2A, WWOX, ecc.) che, per ragioni di tempo, ricerca e clinica (2,3), stanno mettendo in crisi le raccomandazioni ACMG (4).

Ciò richiede da una parte una collaborazione sempre più stretta fra genetisti ed epilettologi e dall’altra un nuovo rapporto medico-paziente per informare le famiglie che i risultati non sono sempre univoci e certi e richiedono valutazioni laboriose, con studi articolati, indaginosi e dispendiosi in termini di tempo.

I successivi temi affrontati sono più attuali: dall’irreperibilità dei farmaci degli ultimi anni, all’uso dei farmaci off-label della legge 648, alle crisi secondarie a tumori, al trattamento in PS di quelle prolungate, alla terapia chirurgica e alla comorbidità psichiatrica e metereopatica, fino all’annoso problema della farmacoresistenza.

Di pressante attualità è il crescente impiego della telemedicina indotto dalla pandemia (5) che secondo le linee guida ministeriali deve perseguire la prevenzione secondaria per i pazienti a rischio, la diagnosi, la cura e la riabilitazione (6).

Per i pazienti cronici non solo epilettici sono importanti il telemonitoraggio e la teleassistenza: il touch point della nuova modalità di cura va diffuso sul territorio in modo che, nell’ottica del cosiddetto ospedale diffuso, il paziente possa avvicinarsi a questi nuovi trattamenti, oltre che da casa, in vari punti del territorio come per esempio le farmacie.

Referenze bibliografiche

1. Vetro A. Da una diagnosi incerta alla scoperta di un nuovo gene malattia: encefalopatia epilettica associata a mutazione di TMEM63B

2. Zara F. Interpretazione delle varianti genetiche: cosa sono i criteri ACMG e perché sono necessari

3. Mei D. Quando clinica, ricerca e tempo superano i limiti dei criteri ACMG

4. MacArthur D, Manolio T, Dimmock D et al. Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease. Nature 508, 469–476 (2014). https://doi.org/10.1038/nature13127

5. World Health Organization. Telemedicine: opportunities and developments in member states. Report on the second global survey on eHealth, https://www.who.int/goe/publications/ goe_telemedicine_2010.pdf (2010, accessed July 2020)

6. https://www.quotidianosanita.it/allegati/allegato2602365.pdf

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