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Leucodistrofia metacromatica, approvata la prima terapia genica

Approvato il trattamento sviluppato dall’Istituto SR-Tiget di Milano

La Commissione europea ha approvato Libmeldy, la prima terapia genica per il trattamento della leucodistrofia metacromatica, sviluppata grazie alla collaborazione tra l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano e l’azienda Orchard Therapeutics, che dal 2018 ne ha acquisito la licenza esclusiva.

Il trattamento inizia con un prelievo di cellule staminali ematopoietiche del paziente, che vengono poi corrette con un vettore lentivirale che consente di inserire nel loro patrimonio genetico più copie funzionanti del gene arilsulfatasi-A (ARSA), la cui mutazione è all’origine della malattia, caratterizzata dall’accumulo di solfatidi nel cervello, nel fegato, nella cistifellea, nei reni e nella milza. Le cellule geneticamente modificate vengono poi reinfuse nel paziente e riescono ad attraversare la barriera emato-encefalica: una volta arrivate al cervello, possono produrre livelli superiori al normale di enzima funzionante, rendendolo disponibile anche alle cellule portatrici della mutazione. Si riesce così a correggere la disfunzione all’origine della malattia in modo continuo e con un singolo trattamento.

“Questo risultato arriva a dieci anni di distanza dal trattamento del primo paziente nell’ambito dello studio clinico avviato presso il nostro istituto e segna una vera svolta per i pazienti affetti da leucodistrofia metacromatica che da così tanto tempo sono in attesa di una risposta terapeutica”, ha commentato Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano.

“Il nostro lavoro – aggiunge Naldini – all’SR-Tiget è stato determinante, sia nella fase preclinica, in cui è stato dimostrato il razionale alla base di questo approccio terapeutico, sia nel primo studio clinico sperimentale sui pazienti che ne ha dimostrato le grandi potenzialità terapeutiche. Questi studi, supportati dalla Fondazione Telethon e dall’Ospedale San Raffaele, hanno posto le basi per arrivare successivamente alla registrazione della terapia”.

Ultimo aggiornamento il 19 Gennaio 2021 di Pierpaolo Benini

Folco Claudi

Giornalista medico scientifico

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