Sclerosi tuberosa. L’impatto sul sistema nervoso centrale
I segni distintivi della ST si manifestano a carico di diversi organi e apparati, con un’ampia variabilità del quadro clinico anche in funzione delle differenti fasi di età dei pazienti. L’interessamento del sistema nervoso centrale (SNC) con anomalie dello sviluppo cerebrale, tuttavia, è quello che causa l’impatto maggiore sulla qualità di vita.
Tra le diverse lesioni anatomiche a carico del SNC possiamo citare i tuberi corticali, i noduli subependimali, di cui una variante è rappresentata dall’astrocitoma subependimale a cellule giganti (SEGA), alterazioni della sostanza bianca, cisti cerebrali.
I SEGA (si parla di SEGA nei casi in cui i noduli subependimali siano localizzati in prossimità dei forami di Monro) presentano un potenziale di crescita superiore rispetto ai noduli subependimali, e manifestano un comportamento sovrapponibile a quello dei tumori benigni. Pur trattandosi di una formazione benigna, i SEGA potrebbero ostruire la circolazione fisiologica del liquor nei ventricoli, causando ipertensione endocranica, situazione che in alcuni casi potrebbe anche risultare fatale, specialmente a seguito dell’insorgenza di idrocefalo acuto.
L’epilessia è la manifestazione neurologica di più frequente riscontro nella ST: la quasi totalità dei pazienti presenta, durante l’arco della vita, una o più crisi epilettiche che
possono insorgere entro i primi anni di vita (75%) o nell’età adulta (25%). I tuberi corticali, laddove presenti, generano dei “focolai epilettogeni” e pertanto rappresentano una delle principali cause dell’epilessia.
La storia naturale dell’epilessia è complessa. Entrando nell’età adolescenziale si potrebbe avere una spontanea remissione delle crisi; tuttavia, una parte dei bambini potrebbe andare incontro ad episodi sempre più frequenti e gravi, con scarsa risposta al trattamento farmacologico. Merita di essere segnalato il fatto che la comparsa e la presenza di crisi epilettiche prima dei 2 anni di età è un fattore determinante per la prognosi a lungo termine in quanto è durante questo periodo che le crisi epilettiche possono interferire con il normale processo di sviluppo motorio e cognitivo.
