Sclerosi tuberosa. Il “peso” della patologia sulla sfera cognitiva

Oltre che a livello neurologico, la sclerosi tuberosa ha importanti ripercussioni in ambito psichiatrico. I disturbi cognitivi, da lievi a gravi, sono di comune riscontro nei pazienti con ST, e possono essere associati a disturbi di apprendimento e del comportamento (deficit dell’attenzione ed iperattività, comportamenti aggressivi con episodi di automutilazione, disturbi del sonno).

Sembra vi sia una correlazione tra la gravità dei disturbi cognitivi e comportamentali e l’esordio precoce di convulsioni, il tipo di epilessia e il grado di farmaco-resistenza. È stato osservato, inoltre, che le forme più gravi di epilessia e, in particolare, gli spasmi infantili, le forme di epilessia farmaco-resistente e il ritardo mentale sono a volte più frequenti nei pazienti con mutazione di TSC2 rispetto a quelli con mutazione TSC1.

I disturbi del comportamento, insieme all’epilessia, rappresentano una vera sfida per la gestione quotidiana, scolastica e familiare, sia del bambino che dell’adulto e sono le manifestazioni che più di tutte impattano in modo negativo sulla qualità di vita, tanto del paziente quanto dei caregiver.

Non possiamo non citare, infine, l’associazione tra sclerosi tuberosa e disturbi dello spettro autistico. Secondo gli studi epidemiologici, la frequenza di autismo o di disturbi ascrivibili allo spettro autistico è elevata e correlata alla localizzazione, tipo,

forma e dimensioni dei tuberi corticali. Sembra, inoltre, che l’autismo possa essere legato a difetti del gene TSC2 e quindi faccia parte di un disturbo generalizzato dello sviluppo molto più complesso. Sarà compito della ricerca futura approfondire questi aspetti.