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Sclerosi tuberosa. Il “peso” della patologia sulla sfera cognitiva

Oltre che a livello neurologico, la sclerosi tuberosa ha importanti ripercussioni in ambito psichiatrico. I disturbi cognitivi, da lievi a gravi, sono di comune riscontro nei pazienti con ST, e possono essere associati a disturbi di apprendimento e del comportamento (deficit dell’attenzione ed iperattività, comportamenti aggressivi con episodi di automutilazione, disturbi del sonno).

Sembra vi sia una correlazione tra la gravità dei disturbi cognitivi e comportamentali e l’esordio precoce di convulsioni, il tipo di epilessia e il grado di farmaco-resistenza. È stato osservato, inoltre, che le forme più gravi di epilessia e, in particolare, gli spasmi infantili, le forme di epilessia farmaco-resistente e il ritardo mentale sono a volte più frequenti nei pazienti con mutazione di TSC2 rispetto a quelli con mutazione TSC1.

I disturbi del comportamento, insieme all’epilessia, rappresentano una vera sfida per la gestione quotidiana, scolastica e familiare, sia del bambino che dell’adulto e sono le manifestazioni che più di tutte impattano in modo negativo sulla qualità di vita, tanto del paziente quanto dei caregiver.

Non possiamo non citare, infine, l’associazione tra sclerosi tuberosa e disturbi dello spettro autistico. Secondo gli studi epidemiologici, la frequenza di autismo o di disturbi ascrivibili allo spettro autistico è elevata e correlata alla localizzazione, tipo,

forma e dimensioni dei tuberi corticali. Sembra, inoltre, che l’autismo possa essere legato a difetti del gene TSC2 e quindi faccia parte di un disturbo generalizzato dello sviluppo molto più complesso. Sarà compito della ricerca futura approfondire questi aspetti.

Ultimo aggiornamento il 30 Agosto 2019 di Alessandro Visca

Alessandro Visca

Giornalista professionista specializzato in editoria medico­­­­-scientifica, editor, formatore.

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