Sindrome di Dravet, un approccio multidisciplinare può migliorare cure e assistenza
La sindrome di Dravet è un’encefalopatia dello sviluppo ed epilettica rara, severa, resistente ai farmaci che si manifesta nei primi anni di vita con crisi cloniche/tonico-cloniche, monolaterali e generalizzate e si associa a gravi disturbi del neurosviluppo che possono comportare problematiche del linguaggio, ritardo psicomotorio, problemi ortopedici e della deambulazione, disturbi del sonno e problematiche comportamentali.
Una patologia complessa, che richiede un approccio multidisciplinare sia per gli aspetti clinici (diagnosi, inquadramento clinico, trattamento) sia per l’assistenza ai pazienti e alle famiglie che devono affrontare un percorso lungo e complesso.
I diversi aspetti clinici e assistenziali (Cure and Care) che riguardano la Sindrome di Dravet sono stati affrontati in un incontro di due giorni, promosso da UCB in occasione della commercializzazione della fenfluramina in Italia, che ha visto la partecipazione di clinici, rappresentanti delle associazioni dei pazienti e delle istituzioni.
Il convegno è stato significativamente intitolato “Make the difference togheter”, a sottolineare come il lavoro di squadra possa realmente fare la differenza per la qualità di vita dei piccoli pazienti e dei loro caregivers.
Partendo dalle più recenti acquisizioni della ricerca clinica e genetica sulla sindrome di Dravet l’incontro è entrato nel merito dell’approccio clinico multidisciplinare alla patologia ed ha affrontato il tema dell’assistenza a pazienti e famiglie, sottolineando l’importanza del connecting healthcare, che negli ultimi ha fatto emergere i pazienti con malattie rare da una drammatica solitudine, in cui spesso si trovavano ad affrontare il loro difficile percorso di vita.
Federico Vigevano, direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma spiega perché è necessaria una stretta collaborazione multi-stakeholder (clinici, associazioni pazienti, istituzioni) nella gestione dei pazienti con malattie rare e cosa serve per ottimizzare il percorso di cura del paziente.
Pasquale Striano, ordinario di Pediatria all’Università degli Studi di Genova e neurologo pediatra all’IRCCS Istituto “G.Gaslini” spiega perchè il tema il tema della gestione multidisciplinare del paziente con Dravet sia al centro dell’attenzione della comunità scientifica internazionale.
