Distrofia di Becker, due biomarcatori per monitorare la malattia
Il rapporto creatina/creatinina (Cr/Crn) e la miostatina potrebbero essere dei validi biomarcatori per monitorare i risultati funzionali dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Becker (BMD). È quanto emerso da uno studio prospettico di storia naturale della durata di quattro anni, i cui risultati sono pubblicati su “Neurology” da Nienke van de Velde, dell’Ospedale Universitario di Leiden, nei Paesi Bassi, e colleghi.
Nel trial sono stati reclutati soggetti adulti (N= 34) con BMD inseriti in un registro olandese sulla malattia. I cambiamenti dei biomarcatori sono stati valutati in campioni di sangue raccolti tra il 2014 e il 2019 e correlati con i cambiamenti dello stato funzionale e della progressione della malattia.
I pazienti avevano un’età media di 42,2 anni, BMI di 25,3 kg/m2, il 76,5% era ambulante e la mutazione genetica più comune era una delezione degli esoni 45-47 (29,4%).
Il rapporto tra i biomarkers e le prestazioni funzionali
Gli autori hanno misurato quantitativamente la creatina chinasi (CK), il rapporto creatina/creatinina (Cr/Crn) e la miostatina nel siero. Inoltre, sono stati quantificati i livelli di distrofina nel muscolo tibiale anteriore, mentre le prestazioni funzionali sono state misurate tramite il North Star Ambulatory Assessment (NSAA), la velocità di corsa sui dieci metri (TMRv), il test del cammino di sei minuti (6MWT) e la capacità vitale forzata (FVC).
Sono stati inclusi 34 pazienti, di cui otto non deambulanti al basale, per 106 visite complessive. Il rapporto Cr/Crn e la miostatina erano altamente specifiche per il paziente (coefficiente di correlazione intraclasse per entrambe = 0,960). Il rapporto Cr/Crn era fortemente correlato negativamente, mentre la miostatina era fortemente correlata positivamente con NSAA, TMRv e 6MWT (rho per il rapporto Cr/Crn= da -0,869 a -0,801 e rho per la miostatina= da 0,792 a 0,842, tutti p< 0,001). La CK ha mostrato un’associazione negativa con l’età (p= 0,0002) ma non è stata associata alla performance dei pazienti. Il rapporto Cr/Crn e la miostatina sono risultati correlati moderatamente con la variazione media annuale del 6MWT (rho= da -0,532 a 0,555, p= 0,02). I livelli di distrofina non erano correlati con i biomarcatori selezionati né con le prestazioni.
Il rapporto Cr/Crn, la miostatina e l’età potevano spiegare fino al 75% della varianza delle prestazioni funzionali concomitanti di NSAA, TMRv e 6MWT.
