epilessia bambini

Sindrome di Dravet, AIFA approva la rimborsabilità per fenfluramina

La sindrome di Dravet è un’encefalopatia epilettica rara, tipicamente a esordio infantile, molto complessa e fortemente invalidante.

La patologia si caratterizza infatti per la presenza di crisi farmacoresistenti, disturbi cognitivi e comportamentali gravi, disturbi del sonno e problematiche ortopediche che si protraggono anche in età adulta. Sulla gestione e qualità di vita dei pazienti che ne sono affetti, e dei familiari, pesa in particolare la difficoltà a controllare le crisi epilettiche, spesso frequenti e di lunga durata con un alto rischio di evoluzione verso uno stato epilettico. Ecco perché è importante segnalare la disponibilità anche nel nostro Paese di fenfluramina (Fintepla®, UCB Pharma) che ha ottenuto da parte dell’Agenzia del farmaco (AIFA) la rimborsabilità come trattamento aggiuntivo delle crisi epilettiche associate alla sindrome di Dravet in pazienti con un’età pari o superiore ai 2 anni.

Negli studi registrativi, il farmaco ha mostrato risultati molto promettenti evidenziando una riduzione statisticamente significativa sulla frequenza delle crisi e permettendo di ottenere un ottimo controllo delle stesse in oltre il 50% dei pazienti trattati; tali effetti sono stati confermati anche sul lungo periodo. Fenfluramina è una molecola serotoninergica il cui meccanismo d’azione al momento non è del tutto chiaro. Si ritiene che esplichi la sua azione antiepilettica per effetto serotoninergico e per un effetto modulatorio positivo sul recettore Sigma 1.

La disponibilità di fenfluramina è stata accolta con entusiasmo da parte dei clinici e della comunità di pazienti: i risultati finora ottenuti fanno ben sperare e rappresentano una svolta nel trattamento di questa grave sindrome soprattutto per le ricadute positive sulla qualità di vita dei malati e dei loro familiari.

In collaborazione con UCB Pharma

Anastassia Zahova

Giornalista medico scientifico