Fenilchetonuria, cosa manca per una presa in carico globale dei pazienti
Un incontro online ha fatto il punto sulla situazione dell’assistenza
Dal 1992 nel nostro Paese è attivo lo screening neonatale per la fenilchetonuria (PKU), una delle malattie rare più diffuse in Italia. Ciò ha consentito, nella maggior parte dei casi, d’intervenire tempestivamente sui pazienti con la corretta terapia, basata su una dieta a basso contenuto di fenilalanina, e di far diventare la fenilchetonuria una malattia non solo pediatrica.
Ma la situazione complessiva non è ancora ottimale: occorre affrontare alcune questioni fondamentali per la vita dei pazienti, sia dal punto di vista clinico sia da quello assistenziale, come sottolineato nel recente evento online “PKU, una malattia rara in evoluzione. Il futuro è il network europeo” organizzato da Osservatorio Malattie Rare, grazie al contributo incondizionato di Biomarin.
“In assenza di una pronta diagnosi e trattamento sin dalle prime settimane di vita, la malattia si manifesta con un importante rallentamento ed arresto del normale sviluppo neurologico che esita nei mesi successivi in una grave disabilità intellettiva e deficit neurologici”, ha sottolineato nel corso dell’incontro Vincenzo Leuzzi, Ordinario di Neuropsichiatria infantile all’Università La Sapienza di Roma. “L’istituzione dello screening neonatale di massa e il trattamento preventivo hanno di fatto determinato la scomparsa di questa malattia come causa di disabilità. Oggi l’obiettivo è più avanzato ed è quello di migliorare la qualità di vita delle persone con PKU, che possono vivere al pari dei loro coetanei non affetti”.
Per quanto riguarda l’assistenza, la priorità è garantire elevati standard di cure e una presa in carico globale del paziente.
“Il paziente con PKU ha bisogno di una équipe multidisciplinare che garantisca una corretta presa in carico, che va dal controllo dei livelli di fenilalanina nel sangue al follow-up neurologico, dalla modulazione della dieta al supporto psicologico”, ha aggiunto Albina Tummolo, dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari. “Per questo motivo è fondamentale che i centri abbiano risorse dedicate e standard nazionali. Peraltro ancora più necessari oggi che ci apprestiamo ad accogliere una nuova terapia di sostituzione enzimatica che è da poco disponibile per i pazienti PKU adulti che non hanno un adeguato controllo dei valori di fenilalanina nonostante la dietoterapia”.
