Corea di Huntington, la più grande piattaforma di dati sulla malattia
Enroll-HD è la più grande piattaforma di dati sulla malattia
Conta già circa 19.000 partecipanti in tutto il mondo Enroll-HD il più ampio studio clinico osservazionale mai condotto sulla Corea di di Huntington. Il disegno prevede la raccolta di dati su un arco temporale esteso, non solo sulla salute, ma anche sullo stato emotivo e sulla qualità della vita dei pazienti affetti da questa malattia neurodegenerativa. I partecipanti vengono sottoposti a una prima visita al basale della durata di circa un’ora e mezza, con somministrazione di diversi test su comportamento e movimento, e raccolta di campioni ematici (senza test genetici). Il follow-up consiste invece di una visita di circa un’ora una volta all’anno. L’obiettivo finale è avere una statistica solida da cui poter estrapolare un modello della storia naturale della malattia.
“Gran parte delle sperimentazioni terapeutiche sulla malattia di Huntington attinge dati e informazioni da questa piattaforma che rappresenta quindi uno strumento prezioso per progettare in maniera appropriata e mirata gli studi clinici interventistici”, ha spiegato Barbara D’Alessio, Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH).
La partecipazione allo studio non è ristretta ai soggetti affetti o portatori del gene mutato, ma è aperta anche a persone con test negativo, persone a rischio che non si sono sottoposte o non intendono sottoporsi al test genetico e a familiari non consanguinei (partner). I partecipanti, che non sostengono alcun costo, ricevono un rimborso forfettario per la loro partecipazione.
aggiornato il 20/11/2019 da Pierpaolo Benini
