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Focus sull’ALD al Congresso nazionale della SIN

L’Adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia rara degenerativa che colpisce il sistema nervoso con la distruzione progressiva della mielina, e il sistema endocrino, in particolare le ghiandole surrenali. è la malattia da cui era affetto il piccolo protagonista del celebre film “l’olio di Lorenzo”.

In Italia vi è un impatto atteso di 35-40 nuovi pazienti ogni anno. I sintomi della malattia possono manifestarsi in età pediatrica, adolescenziale, con la forma definita di Adrenomieloneuropatia (AMN) caratterizzata da un disturbo motorio di tipo spastico degli arti inferiori e in età adulta.

Di ALD si parlerà a Napoli, domenica 15 ottobre, nel corso del Congresso nazionale della Società Italiana di Neurologia, che si svolge a Napoli al Centro Congressi della Mostra d’Oltremare.

L’impegno dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia, presieduta da Valentina Fasano, si affianca a quello di due tra le principali figure mediche referenti per questa malattia, fortemente invalidante e spesso letale, il neurologo e l’endocrinologo.

Protagonisti del focus sull’ALD a Napoli saranno Marina Melone, professoressa di Neurologia, direttore del Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze e referente del Centro delle Malattie Rare Neurologiche e Neuromuscolari, dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli e Antonio Federico professore di Neurologia, direttore dell’Unità Operativa di Neurologia e Malattie Neurometaboliche e del Centro di Ricerche per la diagnosi, terapia e prevenzione del Neurohandicap e delle Malattie Neurologiche Rare e direttore del Dipartimento di Scienze Neurologiche e del Comportamento dell’Università di Siena.

“Con questo congresso – spiega Marina Melone – comincia un percorso formativo e informativo nell’alveo della SIN e del progetto triennale approvato dalla Regione Campania che si svilupperà nell’ambito dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Luigi Vanvitelli con l’obiettivo di tracciare un nuovo percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale nell’ALD, così da arrivare alla identificazione precoce delle persone affette, fino allo screening neonatale e all’attivazione di una efficace prevenzione. Tale progetto ha anche l’ambizione di creare un networking tra le differenti realtà assistenziali presenti sul territorio nazionale ed internazionale”.

“Nella diagnosi differenziale delle forme adulte – sottolinea Antonio Federico – l’ALD può essere scambiata per altre malattie infiammatorie e degenerative come ad esempio la sclerosi multipla, le demenze e la paraparesi spastica. Questa diagnosi errata è dovuta a molti aspetti comuni tra i vari tipi di patologie, in particolare la sclerosi multipla che presenta alcuni reperti diagnostici simili. In tal senso risulta fondamentale chiarire le varie strategie di diagnosi, con l’obiettivo di arrivare alla diagnosi precoce, per un approccio terapeutico adeguato alle differenti fasi di malattia”.

E’ quindi fondamentale individuare tutti i potenziali portatori della mutazione genetica, nelle famiglie a rischio attraverso la costruzione di alberi genealogici.

Attualmente per l’ALD esiste solo una terapia sintomatica e l’efficacia è legata alla tempestività della diagnosi. “Certamente i risultati terapeutici migliori –spiega Marina Melone.- si ottengono in fase presintomatica, con le terapie oggi a disposizione (varie tipologie di trapianto) o futuribili (terapia genica). Per la malattia in fase sintomatica i trattamenti attuali sono farmacologici e dietetici, con la scelta di cibi ricchi di acidi grassi a catena corta supplementati da alimenti speciali, quali la somministrazione giornaliera di un variante dell’olio di Lorenzo, l’Aldixyl, l’unico trattamento dietetico in grado di superare la Barriera Emato Encefalica a base di oleina, erucina e CLA coadiuvati da un mix di potenti antiossidanti. Inoltre, esiste un altro prodotto per condire e cuocere i cibi, a base di GTO purissimo aromatizzato all’olio di oliva, Aldixyl Oilife, l’unico sostituto di tutti grassi per questi pazienti, (entrambi prescrivibili esclusivamente dai Centri di Riferimento accreditati e dispensati dal Sistema Sanitario Nazionale)”.

L’obiettivo è di abbassare i livelli patologici degli acidi grassi a lunga ed assai lunga catena, che rappresentano i principali responsabili della tossicità per la mielina, causa della leucodistrofia e del danno del corticosurrene, causa della malattia di Addison.

“Per quanto gli attuali trattamenti terapeutici, contribuiscano a migliorare la qualità della vita – conclude Marina Melone – è indubbio che la prevenzione, sia con l’indagine prenatale, che con lo screening e l’individuazione delle portatrici così come l’identificazione precoce dei maschi affetti rappresenti oggi il cardine di un corretto modello assistenziale nell’Adrenoleucodistrofia”.

 

 

Ultimo aggiornamento il 12 Novembre 2018 di Pierpaolo Benini

Alessandro Visca

Giornalista professionista specializzato in editoria medico­­­­-scientifica, editor, formatore.

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