Malattie neurologiche rare, l’impegno della SIN per diagnosi precoce e accesso ai farmaci
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, la Società Italiana di Neurologia (SIN) rinnova l’impegno nel promuovere attenzione, consapevolezza e interventi concreti per le persone affette da malattie neurologiche rare, un ambito caratterizzato da elevata complessità clinica e continua evoluzione scientifica.
Le malattie neurologiche rare comprendono centinaia di condizioni, spesso di origine genetica, a esordio pediatrico o adulto, frequentemente progressive e associate a significativo impatto funzionale. Sebbene singolarmente poco frequenti, nel loro insieme coinvolgono un numero rilevante di pazienti e pongono sfide diagnostiche, assistenziali e organizzative per il Servizio Sanitario Nazionale. Persistono infatti ritardi diagnostici, frammentazione dei percorsi di cura e disuguaglianze territoriali nell’accesso ai centri di riferimento, con ricadute sulla qualità di vita dei pazienti e delle famiglie. Secondo Mario Zappia, presidente SIN:
la Giornata Mondiale delle Malattie Rare è un momento cruciale per riaffermare che queste patologie non devono rimanere ai margini dell’attenzione sanitaria e istituzionale. Le malattie neurologiche rare interrogano profondamente la neurologia contemporanea, chiamandoci a ripensare i modelli di diagnosi, presa in carico e continuità assistenziale. Come SIN, siamo impegnati a promuovere una neurologia capace di riconoscere precocemente queste condizioni, accompagnare i pazienti lungo tutto il percorso di malattia e sostenere la ricerca clinica e traslazionale come strumento concreto di cambiamento”.
Ridurre il ritardo diagnostico per un accesso tempestivo a cure sempre più mirate
La SIN sottolinea la necessità di ripensare i modelli di presa in carico, promuovendo una neurologia capace di intercettare precocemente queste patologie e di garantire continuità assistenziale lungo l’intero decorso di malattia. Centrale è la standardizzazione dei percorsi diagnostico-terapeutici, attraverso linee di indirizzo condivise, algoritmi clinici e strumenti operativi che supportino il neurologo anche al di fuori dei centri altamente specialistici. Ridurre il ritardo diagnostico significa offrire accesso tempestivo a cure sempre più mirate.
Negli ultimi anni, il panorama terapeutico è stato trasformato dall’introduzione di terapie innovative, tra cui terapie enzimatiche sostitutive, oligonucleotidi antisenso, terapie geniche e strategie avanzate in fase di sviluppo. L’efficacia di questi approcci è spesso strettamente legata alla precocità dell’intervento e alla preservazione delle funzioni neurologiche residue, rendendo imprescindibile una diagnosi rapida e una corretta stratificazione clinica.
Fondamentale per la SIN è la collaborazione con le associazioni dei pazienti, per garantire equità di accesso, sostenibilità e informazione adeguata. La SIN ribadisce il proprio impegno nella formazione continua, nella promozione di consensus e nel rafforzamento del lavoro in rete tra centri specialistici, territorio e istituzioni, con l’obiettivo di costruire una neurologia più equa, innovativa e centrata sulla persona.
