Un registro italiano per le distrofie muscolari e le miopatie
Fornire un supporto per l’introduzione di standard ottimali di diagnosi e assistenza, favorire l’arruolamento dei pazienti negli studi clinici e contribuire alle ricerche epidemiologiche: sono questi gli obiettivi dichiarati del primo Registro italiano per le distrofie muscolari e le miopatie, che ha visto la luce grazie al contributo di Fondazione Telethon e dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM).
In prima fila per il coordinamento del progetto vi saranno Adele D’Amico del Centro Malattie muscolari e neurodegenerative dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, Giacomo Comi, direttore della divisione di Neurologia e Malattie neuromuscolari e rare del Policlinico di Milano, Rossella Tupler del Dipartimento di Scienze biomediche, metaboliche e neuroscienze dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia e Claudio Bruno del Centro di Miologia traslazionale e sperimentale dell’Istituto Gianna Gaslini di Genova.
L’adesione al registro è completamente volontaria: si possono iscrivere pazienti con distrofia muscolare congenita, distrofia dei cingoli, distrofia facio-scapolo-omerale o con una forma di miopatia congenita.
Una volta scelto il centro clinico di riferimento, gli iscritti saranno contattati direttamente da questo per raccogliere informazioni genetiche e cliniche da inserire nelle schede mediche. Spiega Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon:
Oggi è sempre più evidente la necessità di ‘mettere a sistema’ e integrare le diverse competenze nell’ottica di migliorare i percorsi terapeutico-assistenziali, interagendo in maniera sempre più attiva con i pazienti stessi. Le malattie neuromuscolari storicamente rappresentano il motore che ha dato vita alle attività della Fondazione e siamo felici di aver contribuito a questa importante tappa per i pazienti con distrofie e miopatie congenite, mettendo a disposizione la nostra esperienza di oltre trent’anni.”
