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Un modello di progressione della malattia di Huntington

La tecnica di risonanza magnetica strutturale (sMRI) e un modello di progressione della malattia possono migliorare la previsione di insorgenza della malattia di Huntington. È quanto emerso da uno studio pubblicato sulla rivista “Neurology Genetics” da Peter A. Wijeratne, dello University College di Londra e colleghi che hanno sviluppato un modello di previsione basato sui dati di due grandi studi di imaging di coorte sulla malattia: TRACK-HD, con 284 partecipanti (100 controlli, 104 con malattia premanifesta e 80 con malattia manifesta) e PREDICT-HD, con 159 partecipanti (36 controlli e 128 con malattia premanifesta).

Il modello rivela, per la prima volta, l’ampiezza relativa e la scala temporale dei cambiamenti di atrofia subcorticale e corticale nella malattia di Huntington. I cambiamenti più evidenti (20% circa di variazione media della grandezza) e più precoci (due anni prima circa delle anomalie tipiche) si verificano nella sottocorteccia (pallido, putamen e caudato), seguiti da una cascata di cambiamenti in altre regioni sottocorticali e corticali in un periodo di circa 11 anni.

I risultati mostrano anche che la sMRI, quando combinata con il modello di progressione della malattia, fornisce una migliore previsione di insorgenza rispetto al migliore metodo attuale (errore quadratico medio = 4,5 anni ed errore massimo = 7,9 anni vs. errore quadratico medio = 6,6 anni ed errore massimo = 18,2 anni).

aggiornato il 14/12/2021 da Alessandro Visca

Folco Claudi

Giornalista medico scientifico