Malattie neurologiche rare, un futuro da costruire per milioni di pazienti
La SIN è intervenuta in occasione della Giornata delle malattie rare per ricordare l’importanza della ricerca, dell’innovazione tecnologica e dei centri di riferimento
Eterogenee e complesse, difficili da diagnosticare e da trattare, caratterizzate da un decorso spesso peggiorativo, che finisce per isolare i soggetti che ne sono colpiti e le loro famiglie. Stiamo parlando delle malattie neurologiche rare, che colpiscono il sistema nervoso centrale e periferico con esiti spesso invalidanti. A richiamare l’attenzione sull’impatto che queste condizioni hanno su di milioni di persone nel mondo in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare ci ha pensato la Società italiana di Neurologia (SIN). Il professor Alessandro Padovani, presidente SIN, ha dichiarato:
La Società Italiana di Neurologia è fermamente convinta che la ricerca scientifica, l’innovazione tecnologica e la valorizzazione dei centri di riferimento per le malattie rare siano il fondamento su cui costruire il futuro per i pazienti affetti: è essenziale che la ricerca non solo prosegua nell’individuazione di trattamenti innovativi e terapie specifiche ma anche lavori sulla diagnosi precoce, sulla personalizzazione del trattamento e sull’accompagnamento psicologico e sociale dei pazienti.”
“A tal riguardo – ha aggiunto Padovani – la SIN rinnova il suo impegno a promuovere la collaborazione tra specialisti neurologi, altre figure sanitarie, istituzioni e associazioni di pazienti. La creazione di reti assistenziali integrate, la formazione continua per i professionisti della salute e la condivisione delle informazioni scientifiche sono passi fondamentali per affrontare le criticità legate alle malattie rare.”
L’impegno della SIN sul fronte della formazione
Come società scientifica di riferimento, la SIN ha preso l’iniziativa di promuovere anche la consapevolezza e le conoscenze sul tema: lo scorso 26 febbraio a Brescia si è tenuto il convegno “Advances in management of rare neurological diseases” e nella seconda metà dell’anno è stato programmato il Corso di aggiornamento della Scuola Superiore di Neurologia che si terrà in due moduli. Rivolto a giovani medici specialisti in formazione e neospecialisti, quest’ultimo evento si pone come obiettivo di sensibilizzare le nuove generazioni di medici sulle problematiche dei pazienti con malattie rare.
La Giornata mondiale è stata anche l’occasione per fare il punto sulle terapie attualmente disponibili. Il professor Massimiliano Filosto, coordinatore del Gruppo di Studio di Neurogenetica Clinica e Malattie Rare della SIN, ha spiegato:
molte di queste malattie sono incurabili o difficilmente trattabili, ma la ricerca scientifica sta facendo progressi significativi e, negli ultimi anni, abbiamo assistito allo sviluppo di terapie innovative (terapie enzimatiche sostitutive, terapie molecolari e terapie geniche) che hanno cambiato la storia naturale di alcune severe malattie come l’atrofia muscolare spinale, la glicogenosi tipo II e la neuropatia da transtiretina. Ulteriori terapie innovative per altre malattie rare sono in avanzato stato di studio e la comunità scientifica è attivamente impegnata nella sperimentazione clinica per far sì che i farmaci più promettenti possano essere disponibili per i pazienti nel più breve tempo possibile.”
